Pachydermoperiostos

Pachydermoperiostos (grekiska *pachus* - tjock, tät; *derma* - hud och *periostos* - icke-inflammatorisk förändring av periosteum) är en sjukdom vars främsta symptom är massiv förtjockning av huden i ansiktet, skallen, händerna, fötterna och de distala delarna av långa rörformiga ben. År 1935 identifierade de franska läkarna H. Touraine, G. Solente och L. Gole först pachydermoperiostos som en oberoende nosologisk enhet.

Orsaker pachydermoperiostos

Orsakerna till och patogenesen för pachydermoperiostos är för närvarande dåligt förstådda. Det är känt att pachydermoperiostos är en ärftlig sjukdom med en autosomalt dominant arvstyp med varierande expressivitet, som vanligtvis manifesterar sig i postpubertetsperioden. Familjära former har också beskrivits. Förhållandet mellan patienter män och kvinnor är 8:1. Pachydermoperiostos är en sällsynt ärftlig sjukdom. De första tecknen på sjukdomen uppträder under puberteten, och det fullständiga symtomkomplexet bildas vid 20-30 års ålder.

[ 1 ]

Patogenes

Morfologiskt kännetecknas sjukdomen främst av massiv proliferation av fibrösa strukturer i dermis och subkutan vävnad med uttalad inväxt av fibrös bindväv i den underliggande vävnaden, vilket orsakar en intim sammanväxning av huden med dem. Fiberhyperplasi förekommer också i väggen av blod- och lymfkärl i dermis; lumen i sådana kärl är vanligtvis "gapande"; vissa av dem är tromboserade. Det finns en signifikant ökning av antalet mogna svett- och talgkörtlar, ibland hyperplasi och/eller hypertrofi av de körtelceller som bildar dem. Kroniska inflammatoriska infiltrat finns också i huden, sekundär hyperkeratos och akantos observeras också. Fibros observeras i aponeuros och fascia.

I skelettets ben, särskilt rörformiga, stora och små, förekommer periosteal ossifikation - diffus skiktning av osteoidvävnad på cortex. Den kan bli 2 cm eller mer tjock eller begränsas i form av osteom. Denna process sprider sig både endostealt och periostealt. Ibland observeras fibrös förtjockning av periosteum och störningar i benstrukturen. Omogen bensubstans observeras ofta. Desolering av de kärl som matar benvävnaden noteras. I lederna - hyperplasi av de integumentära synovialcellerna och uttalad förtjockning av väggarna i små subsynoviala blodkärl på grund av fibros. Fibros i kärlväggarna, särskilt blodkärl, kan också förekomma i inre organ.

Epidermis förändras något, dermis förtjockas på grund av en ökning av antalet kollagen- och elastiska fibrer, fibroblastproliferation, små perivaskulära och perifollikulära lymfohistiocytiska infiltrat, utvidgning av hårsäckarnas mynningar med ansamling av kåta massor i dem, hyperplasi av talgkörtlarna och ibland samtidigt svettkörtlar noteras.

[ 2 ]

Symtom pachydermoperiostos

Denna sjukdom är relativt sällsynt. Dess kliniska egenskaper, diagnostik och behandling är föga kända för en mängd olika endokrinologer. En betydande andel av patienter med pachydermoperiostos får felaktigt diagnosen akromegali, vilket leder till otillräckliga behandlingsåtgärder. I detta avseende är det lämpligt att presentera de kliniska egenskaperna, moderna metoder för diagnostik och behandling av pachydermoperiostos.

Kliniska symtom hos kvinnor är mycket mindre uttalade, men det finns patienter med en fullständig form och svårt förlopp av pachydermoperiostos. Sjukdomens debut är gradvis. Den kliniska bilden fullbordar sin utveckling inom 7-10 år (aktivt stadium), varefter den förblir stabil (inaktivt stadium). Karakteristiska besvär vid pachydermoperiostos är en uttalad förändring i utseende, ökad oljighet och svettning av huden, en kraftig förtjockning av de distala delarna av extremiteterna, en ökning av fingrar och tår. Utseendeförändringar på grund av ful förtjockning och rynkning av ansiktets hud. Uttalade horisontella veck i pannan, djupa spår mellan dem, en ökning av ögonlockens tjocklek ger ansiktet ett "åldrat uttryck". Ett karakteristiskt drag är veckad pachydermi i hårbotten med bildandet av måttligt smärtsamma, grova hudveck i parietal-occipitala regionen, som liknar hjärnveck - cutis verticis gyrata. Huden på fötter och händer är också förtjockad, grov vid beröring, sammansmält med de underliggande vävnaderna och lämpar sig inte för förskjutning eller kompression.

Produktionen av svett och talg ökar avsevärt, särskilt i ansiktet, handflatorna och fotsulorna. Det är av permanent natur, vilket är förknippat med en ökning av antalet svett- och talgkörtlar. Histologisk undersökning av huden avslöjar dess kroniska inflammatoriska infiltration.

Vid pachydermoperiostos förändras skelettet. På grund av skiktningen av osteoidvävnad på cortexen i diafyserna hos långa rörformiga ben, särskilt de distala sektionerna, är patienternas underarmar och smalben förstorade i volym och har en cylindrisk form. Liknande symmetrisk hyperostos i metakarpala och metatarsala områden, falangerna på fingrar och tår, leder till deras tillväxt, och fingrar och tår är klubbformade, deformerade som "trumpinnar". Nagelplattorna har formen av "urglas".

En betydande andel patienter upplever artralgi, ossalgi, höft-, knä- och mer sällan fotleds- och handledsartros. Ledsyndromet är förknippat med måttlig hyperplasi av synovialcellerna och kraftig förtjockning av små subsynoviala blodkärl och deras fibros. Det är inte allvarligt, fortskrider sällan och begränsar endast arbetsförmågan hos patienter med svårt ledsyndrom, vilket är sällsynt.

År 1971 identifierade JB Harbison och CM Nice tre former av pachydermoperiostos: fullständig, ofullständig och trunkerad. I den fullständiga formen uttrycks alla huvudsakliga tecken på sjukdomen. Patienter med den ofullständiga formen har inga hudmanifestationer, medan de med den trunkerade formen inte har någon symmetrisk periosteal ossifikation.

Det groteska utseendet, den konstanta svettningen och den feta huden har en negativ inverkan på patienternas mentala tillstånd. De är tillbakadragna, fokuserade på sina känslor och isolerar sig från andra.

Diagnostik pachydermoperiostos

Vid diagnostisering av pachydermoperiostos är det nödvändigt att ta hänsyn till den patologiska processens form och stadium. Tillsammans med karakteristiska besvär och patienternas utseende är röntgenundersökningen den mest informativa. På röntgenbilder av diafyserna och metafyserna i de rörformiga benen avslöjas assimilerade hyperostoser som når 2 cm eller mer. Hyperostosernas yttre yta har en fransad eller nålliknande karaktär. Skalbenens struktur är oförändrad. Sella turcica är inte förstorad.

Benscintiscanning med metylendifosfonat ^99Tc avslöjar en linjär perikortikal koncentration av radionukliden längs tibia och fibula, radius och ulna, såväl som i metakarpala och metatarsala regionerna, falangerna på fingrar och tår.

Resultaten från termografi, pletysmografi och kapillaroskopi indikerar en ökning av blodflödeshastigheten och slingrandet i kapillärnätverket, en ökning av temperaturen i de förtjockade terminala falangerna på fingrarna. Likheten mellan kliniska manifestationer och anatomiska fynd vid pachydermoperiostos och Bamberger-Maries syndrom tyder på en gemensam patogenetisk mekanism. I det tidiga (aktiva) stadiet av pachydermoperiostos ökar vaskulariseringen och temperaturen i fingrarnas distala delar, dvs. det sker lokal aktivering av metabolismen. En liknande ökning observeras vid Bamberger-Maries syndrom i de områden där det finns synlig överdriven vävnadstillväxt. I det sena (inaktiva) stadiet avslöjas obstruktion och insufficiens i kapillärnätverket, ojämna konturer av kapillärslingorna, vilket leder till en minskning av blodflödeshastigheten i fingrarnas terminala falanger och upphörande av deras ytterligare förstoring. Liknande förändringar sker i periostet: maximal vaskularisering i sjukdomens tidiga skede och relativ devaskularisering i det sena skedet.

Allmänna blod- och urintester, grundläggande biokemiska index hos patienter med pachydermoperiostos ligger inom normala gränser. Nivån av hypofyshormoner, kortisol, sköldkörtel- och könshormoner är oförändrad. Reaktionen av somatotropiskt hormon på glukosbelastning och intravenös administrering av tyroliberin saknas. Vissa arbeten nämner en ökning av östrogenhalten i patienters urin, vilket enligt författarna är förknippat med en störning av deras ämnesomsättning.

[ 3 ]

Differentiell diagnos

Pachydermoperiostos bör differentieras från akromegali, Bamberger-Maries syndrom och Pagets sjukdom. Vid Pagets sjukdom (deformerande osteodystrofi) förtjockas och deformeras de proximala rörformiga benen selektivt med grov trabekulär benremodellering. Sjukdomen kännetecknas av en minskning av ansiktsskelettet och en signifikant ökning av frontala och parietala ben, vilket bildar en "torn"-skalle. Storleken på sella turcica är oförändrad, det finns ingen proliferation eller förtjockning av mjukvävnader.

Den viktigaste frågan är differentialdiagnostik av pachydermoperiostos och akromegali, eftersom om akromegali diagnostiseras felaktigt leder bestrålning av den intakta interosseala-hypofysregionen till förlust av ett antal tropiska funktioner i adenohypofysen och ytterligare förvärrar förloppet av pachydermoperiostos.

[ 4 ], [ 5 ]

Behandling pachydermoperiostos

Etiopatogenetisk behandling av pachydermoperiostos har inte utvecklats. Kosmetisk plastikkirurgi kan avsevärt förbättra patienters utseende och därmed deras mentala status. I vissa fall observeras en god effekt med lokal (fono- eller elektrofores på skadad hud) och parenteral användning av kortikosteroider. Komplex terapi bör inkludera läkemedel som förbättrar vävnadstrofismen (andekalin, komlamin). På senare år har laserterapi framgångsrikt använts för behandling. Vid artrit är icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel mycket effektiva: indometacin, brufen, voltaren. Strålbehandling mot interstitial-hypofysregionen är kontraindicerad för patienter med pachydermoperiostos.

Prognos

Prognosen för återhämtning hos patienter med pachydermoperiostos är ogynnsam. Med rationell behandling kan patienterna behålla sin arbetsförmåga under lång tid och leva till hög ålder. I vissa fall, på grund av svårighetsgraden av ledsyndromet, finns det en ihållande förlust av arbetsförmågan. Det finns inga speciella metoder för att förebygga pachydermoperiostos. De ersätts av noggrann medicinsk och genetisk rådgivning av patientens familjer.

[ 6 ]