Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Pearson syndrom
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 23.04.2024
Orsaker pearson syndrom
Det är baserat på stora deletioner i mitokondrialt DNA, men de är lokaliserade huvudsakligen i mitokondrier av benmärgsceller.
[13]
Symtom pearson syndrom
Sjukdomen debuterar under de första dagarna och månaderna av barnets liv. I detta utveckla allvarlig malign sideroblastanemi, pancytopeni ibland (hämning av benmärg) och insulinberoende diabetes, som är associerad med fibros i bukspottkörteln. Barnet slumrat, sömnigt, blekt. Karakteriserad av diarré, dålig viktökning.
Vilka tester behövs?
Prognos
De flesta patienter dör under de första 2 åren av livet. Men hos de individer som överlevde på grund av frekventa och intensiva blodtransfusioner utvecklas en klinisk bild som liknar Cairns-Seir syndrom efter flera år. Detta sker som ett resultat av en ökning av innehållet i mutant DNA i patientens muskel- och nervceller.