Rothmund-Thomsons syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Rothmund-Thomsons syndrom (syn.: kongenital poikilodermi hos Rothmund-Thomson) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom, där den defekta genen är belägen på den 8:e kromosomen. Autosomalt dominant nedärvning är också möjlig, vilket framgår av beskrivningen av sjukdomen hos en far och dotter. Den kännetecknas av poikilodermi i kombination med ökad ljuskänslighet, keratiniseringsrubbningar och skelettmissbildningar, ögonförändringar, främst i form av juvenil katarakt, hypogonadism, dystrofi av tänder och naglar, och ibland utvecklingsstörning. Bullösa former har beskrivits. Bowens sjukdom, skivepitelcancer i huden och tumörer i matsmältningskanalen kan observeras.

Patomorfologi vid Rothmund-Thomsons syndrom. Hyperkeratos, förtunning av epidermis, i vissa fall hydropisk dystrofi av basala epitelceller, ojämn pigmentering av de senare och fenomen med pigmentinkontinens, vilket detekteras i papillärskiktet i dermis hos melanofager, noteras. Dessutom finns en utvidgning av blodkärlen runt vilka små kluster av lymfocyter, histiocyter och vävnadsbasofiler kan observeras. Elektronmikroskopisk undersökning avslöjar intercellulärt ödem i de basala och suprabasala skikten av epidermis, en betydande mängd melanin i melanocyterna i de basala och spinala skikten. Fibrilära kroppar med organellrester, multipla melanofager detekteras i papillärskiktet i dermis, vävnadsbasofiler med pigment i cytoplasman påträffas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]