Symtom och diagnos av Wilms tumör

Det vanligaste symptomet på Wilms tumör hos barn är det asymptomatiska utseendet av en palpabla tumör (61,6%). Ofta upptäcks tumören vid undersökning av ett barn utan besvär (9,2%). Dessutom är makrohematuri (15,1%), förstoppning (4,3%), viktminskning (3,8%), urinvägsinfektion (3,2%) och diarré (3,2%) möjliga. Sällan beskrivna symptom på Wilms tumör hos barn är illamående, kräkningar, smärta, uppkomsten av ett bukbråck med en stor tumör och förhöjt blodtryck.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnos av Wilms tumör

Utvärdering av ett barn med misstänkt Wilms-tumör bör inkludera laboratorietester och radiologiska undersökningar.

[ 6 ]

Laboratoriediagnostik av Wilms tumör

• Fullständig blodstatus;
• biokemiskt blodprov, inklusive bestämning av koncentrationen av kreatinin, urea, elektrolyter och kalcium i blodserumet;
• utvärdering av koagulogram;
• allmän urinanalys;
• Cytogenetisk studie för att detektera deletion av 11p13 vid WAGR-syndrom, duplikation av den paternala allelen av 11p15 vid Beckwith-Wiedemanns syndrom, mutation av WT1-genen vid Denys-Drash syndrom.

Instrumentell diagnostik av Wilms tumör

• Ultraljud av njurarna, njurkärlen, nedre hålvenen och bukorganen.
• CT-skanning av buken och bröstet.
• CT av bukhålan hjälper till att klargöra tumörens organtillhörighet, tillståndet hos lymfkörtlarna i retroperitonealrummet och bukhålan, den kontralaterala njuren (vid bilaterala lesioner), njur- och nedre hålvenen (vid venös trombos i tumören) och levern (för att utesluta metastaser).
• CT-skanning av brösthålan (om CT-skanning avslöjar fokala lunglesioner som inte kan detekteras på röntgen, bör en biopsi av de nodulära lesionerna rekommenderas).
• Röntgen av lungorna (4 fält) som syftar till att identifiera metastaser (patienter med metastaser till lungorna, visualiserade med röntgen, visas bestrålning av alla lungor).

Histologisk bekräftelse av diagnosen Wilms-tumör är obligatorisk. I Nordamerika genomgår patienter med misstänkt Wilms-tumör omedelbar nefrektomi med regional lymfkörtelbiopsi enligt de kliniska programmen från National Wilms Tumor Study Group. Regional lymfkörteldissektion är inte en obligatorisk standard, men vissa forskare avlägsnar rutinmässigt regionala lymfkörtlar hos alla patienter. I Nordamerika utförs omedelbar nefrektomi endast hos patienter med bilaterala tumörer. Däremot fastställer de flesta europeiska centra en klinisk diagnos enbart baserat på bilddata. Kliniska centra i Europa som är medlemmar i International Society of Pediatric Oncology (SIOP) administrerar kemoterapi till alla patienter före nefrektomi.

Perkutan biopsi är inte indicerat för att verifiera diagnosen, eftersom det kan leda till utveckling av oönskade komplikationer och förvärra sjukdomsförloppet.

Patienter med negativ lungröntgen och positiv datortomografi behöver biopsi av fokala lesioner och bekräftelse av deras metastatiska natur, eftersom patologiska förändringar i lungvävnaden (histoplasmos, atelektas, pseudotumörer, intrapulmonella lymfkörtlar, lunginflammation) kan stimulera metastaser från Wilms-tumören till lungorna.

De viktigaste diagnostiska tecknen på Wilms tumör hos barn är en icke-homogen eller solid njurtumör med cystiska inneslutningar och hypotäna zoner, tumören har en tydlig kontur utan tecken på infiltration av omgivande vävnader. Karakteristiska är destruktion, deformation och förskjutning av bäcken och bäcken. Med intravenös boluskontrast observeras en ökning av tumörstrukturens icke-homogenitet i datortomografi och magnetresonanstomografi. Tecken på blödning in i tumören är vanliga (27 % av observationerna). Tvärtom detekteras förkalkningar extremt sällan (cirka 8 % av observationerna).

Differentialdiagnos av Wilms tumör

Hos barn är det nödvändigt att differentiera Wilms tumör från neuroblastom: dessutom utförs en differentialdiagnos med lymfom, teratom, cystiskt nefrom, hamartom, hematom, njurkarbunkel och xantogranulomatös pyelonefrit.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikationer av Wilms tumör

Incidensen av postoperativa komplikationer är 12,7 %. De vanligaste komplikationerna vid Wilms tumör är tunntarmsobstruktion (5,1 %), blödning (1,9 %) och varbildning i såret (1,9 %). Ytterligare behandling efter nefrektomi kan leda till skador på vissa organ (hjärta, lungor, lever, ben, gonader). Både kemoterapi och strålbehandling kan inducera utveckling av sekundära tumörer.

Kronisk njursvikt hos patienter som behandlas för Wilms tumör är sällsynt. Dess utveckling underlättas av avlägsnande av fungerande njurparenkym, såväl som postoperativ bestrålning.

Hjärtsvikt kan uppstå vid administrering av tetracykliner, vilket kräver hjärtövervakning hos patienter som får doxorubicin.

Att ta lungor från patienter med lungmetastaser kan vara komplicerat på grund av utveckling av pneumoskleros och andningssvikt. Lungornas totala och vitala kapacitet efter bestrålning kan minska med 50–70 % av den initiala

Hepatotoxicitet vid behandling av Wilms-tumören orsakas av två faktorer: strålbehandling och administrering av daktinomycin. Incidensen av nedsatt leverfunktion är 2,8–14,3 %. I vissa fall kan akut leverventrombos utvecklas, vilket leder till utveckling av motsvarande symtom.

Bestrålning av bukhålan leder till sklerotiska förändringar i könskörtlarna och, som en konsekvens, till en minskad fertilitet efter uppnådd reproduktiv ålder. Utvecklingen av hormonell insufficiens i könskörtlarna underlättas också av användning av alkylerande läkemedel.

Bukstrålning är också förknippad med försämrad bentillväxt, särskilt i ryggraden, vilket orsakar utveckling av skolios.

Kemoterapi, inklusive doxorubicin, dactinomycin och vinkristin, samt strålbehandling, ökar risken för att utveckla sekundära maligniteter. Efter 15 år från diagnos är sannolikheten för att utveckla en sekundär tumör 1,6°/ Behandling av återkommande Wilms-tumör ökar denna siffra med 4–5 gånger.

Den vanligaste lokaliseringen av återfall är lungorna. Dessutom är skador på den borttagna njurbädden möjliga (1/4 av återfallen).

Ben och hjärna är vanliga platser för återfall hos patienter med gynnsamma histologiska tumörvarianter.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]