Trigonocephaly

En medfödd anomali i form av en deformitet av skallen, där huvudet på spädbarn har en oregelbunden form, och skallen ser triangulär ut, definieras som trigonocephaly (från grekiskans trigonon - triangel och kephale - huvud). [1]

Epidemiologi

Prevalensen av kraniosynostos uppskattas till cirka fem fall per 10 tusen levande födda (eller ett fall per 2–2,5 tusen personer i den allmänna befolkningen). [2]

I 85% av fallen är kraniosynostos sporadisk, de återstående fallen uppstår som en del av syndromet. [3]

Enligt statistik är för tidig sammansmältning av median frontal sutur den näst vanligaste formen av kraniosynostos, och trigonocephaly står för ett fall per 5-15 tusen nyfödda; antalet manliga spädbarn med denna anomali är nästan tre gånger högre än nyfödda flickor. [4]

I cirka 5% av fallen finns denna medfödda anomali i familjens historia. [5]

Orsaker trigonocephaly

Den normala bildningen av skallen uppstår på grund av närvaron i den av centra för primär tillväxt och benombyggnad - kraniofaciala synartroser (leder), som, under  utvecklingen av huvudskelettet  , stänger vid en viss tidpunkt, vilket ger benfusion. [6]

Frontalbenet (os frontale)  av skallen hos en nyfödd  består av två halvor, mellan vilka det finns en vertikal fibrös förbindelse - median frontal eller metopisk sutur (från grekiskans metopon - panna), som löper från toppen av baksidan av näsan uppför mittlinjen av pannan till främre fontanellen. Detta är den enda fibrösa kranialsuturen som läker under spädbarnsåldern: från 3-4 månader till 8-18. [7]

Se även -  Förändringar i skallen efter födseln

Orsakerna till trigonocephaly är metopisk  kraniosynostos  (kraniostenos) eller metopisk synostos (från grekiskans syn - tillsammans och osteon - ben), det vill säga för tidig (upp till den tredje månaden) orörlig sammansmältning av benen i kranialvalvet med varandra längs median frontal sutur. Således är kraniosynostos och trigonocephaly relaterade som orsak och verkan, eller som en patologisk process och dess resultat. [8]

I de flesta fall är trigonocephaly hos ett barn resultatet av primär (isolerad) kraniosynostos, vars exakta orsak är okänd. Isolerad kraniosynostos inträffar sporadiskt, troligen på grund av exponering för en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. [9]

Men trigonocephaly kan vara en del av medfödda syndrom till följd av kromosomavvikelser och mutationer i olika gener. Dessa inkluderar: Opitz trigonocephaly syndrom (Bohring-Opitz syndrom),  Apert syndrom, Lois-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostos eller  Crouzon syndrom , Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke syndrom. I sådana fall kallas trigonocephaly syndrom. [10]

Vid födseln är hjärnan vanligtvis 25 % av sin vuxenstorlek, och når ungefär 75 % av en vuxens hjärna i slutet av det första levnadsåret. Men med hjärnans primära tillväxthämning är den så kallade sekundära kraniosynostosen möjlig. Etiologin för förseningen är förknippad med metabola störningar, vissa hematologiska sjukdomar, teratogena effekter på fostret av kemikalier (inklusive de som finns i läkemedel). [11]

Enligt experter kvarstår trigonocephaly hos vuxna som inte behandlades i barndomen, som ett resultat av isolerad kraniosynostos eller ett medfött syndrom, hela livet. [12]

Riskfaktorer

Experter anser att genetiska faktorer är de främsta riskfaktorerna för trigonocephaly (och metopisk kraniosynostos som dess orsak): under de senaste två decennierna har mer än 60 gener identifierats vars mutationer är associerade med för tidig orörlig sammansmältning av kranialben hos spädbarn.

Det finns en ökad risk för att utveckla patologier av kraniofacial synartros och allmän osteogenes (benbildning) i fall av felaktig presentation av fostret, dess intrauterin hypoxi, flera graviditeter, dricka alkohol, droger eller röka under barnafödande. [13]

Patogenes

Enligt den rådande teorin ligger patogenesen av trigonocephaly i kränkningen av fetal osteogenes i tidig graviditet, oftast på grund av genetiska faktorer, eftersom slumpmässiga kromosomavvikelser upptäcks hos nyfödda med metopisk kraniosynostos. Till exempel är en av de vanligaste trisomi 9p, vilket leder till kraniofaciala och skelettdefekter, mental retardation och psykomotorisk utveckling. [14]

På grund av för tidig sammansmältning av den median frontala suturen är tillväxten i denna region av skallen svår: den laterala tillväxten av frontalbenet begränsas med förkortning av den främre kraniala fossa; en benkant bildas längs pannans mittlinje; det finns en konvergens av benen som bildar ögonbanorna, och ett intryck av tinningbenen. [15]

Men tillväxten av skallen i andra områden fortsätter: det finns en kompenserande sagittal (anteroposterior) och tvärgående tillväxt av baksidan av skallen (med expansion av dess parietal-occipital del), såväl som vertikal och sagittal tillväxt av översidan. Som ett resultat av dessa kränkningar får skallen en oregelbunden form - triangulär. 

Symtom trigonocephaly

De viktigaste symptomen på trigonocephaly är en förändring i formen och utseendet på huvudet:

• sett uppifrån på toppen av huvudet har skallen formen av en triangel;
• smalare panna;
• en märkbar eller påtaglig ås (benutsprång) som löper längs mitten av pannan, vilket ger frontalbenet en spetsig (kölad) form;
• deformation av den övre delen av banorna (tillplattning av de supraorbitala åsarna) och hypotelorism (minskat avstånd mellan ögonen).

Den främre (främre) fontanellen kan också stängas i förtid.

Med syndromisk trigonocephaly finns det andra anomalier och tecken  på mental retardation hos barn . [16]

Komplikationer och konsekvenser

I svåra fall åtföljs denna medfödda anomali av ökat intrakraniellt tryck, vilket orsakar kräkningar, huvudvärk och minskad aptit. [17]

Dessutom framkallar ökat intrakraniellt tryck allvarliga hjärnskador, vilket kan leda till kognitiv försämring eller utvecklingsförsening. [18]

Diagnostik trigonocephaly

Trigonocephaly diagnostiseras vid födseln eller inom några månader strax efter att barnet föds. Men mindre uttalade fynd av metopisk kraniosynostos kan förbli oupptäckta fram till tidig barndom.

För att visualisera skallens patologi utförs instrumentell diagnostik med hjälp av datortomografi av huvudet, ultraljud.  [19], [20]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos är nödvändig för att skilja en syndromisk defekt från en isolerad metopisk synostos, för vilken barnet ges  en genotypanalys .

Behandling trigonocephaly

Hos vissa barn är fallen av metopisk synostos milda nog (när det bara finns en märkbar fåra i pannan och inga andra symtom) som inte kräver specifik behandling. [21]

Behandlingen av svår trigonocephaly är kirurgisk, och består i en operation för att korrigera huvudets form och säkerställa normal hjärntillväxt, samt kirurgisk korrigering av bendeformiteter i ansiktet. [22]

Sådan operation - synotektomi av den metopiska suturen, förskjutning av orbitalmarginalen och kranioplastik - utförs vid en ålder av upp till 6 månader. Fram till ett års ålder är barnet under observation; under de första åren av ett barns liv undersöks de regelbundet för att säkerställa att det inte finns några problem med tal, motorik eller beteende. [23]

Förebyggande

Metoder för att förebygga denna fosterskada har inte utvecklats, men genetisk rådgivning kan förhindra födelsen av ett barn med obotlig kraniocerebral patologi.

Och det är möjligt att identifiera kraniosynostos hos ett foster under ett prenatalt ultraljud av dess huvud under andra och tredje trimestern av graviditeten.

Prognos

På många sätt beror prognosen på graden av skalldeformation, vilket påverkar hjärnans neurokognitiva funktioner. Och om inte korrigerande kirurgi har gjorts, har barn med trigonocephaly - jämfört med friska jämnåriga - lägre allmän kognition, problem med tal, syn, uppmärksamhet och beteende.