Vegetativ follikulär dyskeratos

Vegetativ follikulär dyskeratos (syn. Dariers sjukdom) är en dermatos som ärvs autosomalt dominant. Tre kliniska varianter har beskrivits: klassisk, lokaliserad (linjär eller zosteriform), vårtliknande dyskeratom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patomorfologi för follikulär dyskeratosis vegetans

Dariers sjukdom kännetecknas av suprabasal akantolys med bildandet av sprickor som innehåller akantolytiska celler och proliferation av dermala papiller som sticker ut i urinblåsans hålighet. Dyskeratos detekteras oftast i områden med sprickbildning i form av "runda kroppar" i det granulära lagret och korn i det horniga lagret. Runda kroppar är rundade epitelceller som inte är associerade med omgivande celler, med basofil homogen cytoplasma, pyknotisk kärna och ljus kant längs periferin. Korn är homogena eosinofila formationer med knappt märkbara kärnor eller utan dem. I epidermis noteras hyperortokeratos med bildandet av hornproppar i hårsäckarnas mynningar, akantos och papillomatos. I dermis - perivaskulärt lymfohistiocytiskt infiltrat med enskilda eosinofila granulocyter.

Enligt elektronmikroskopisk undersökning är rundkroppar stora celler med ett brett band av vakuoler runt kärnan och organeller längs cellperiferin. Akantolytiska celler har en liknande struktur. Vakuoliseringen av cytoplasman ökar när cellerna rör sig mot epidermis yta; i det granulära lagret trycks tonofilament och tillhörande keratohyalingranuler mot cellmembranet; lamellära granuler dominerar bland organellerna. Granulerna innehåller finkorniga och tunnfibrösa strukturer diffust belägna i cytoplasman; kärnan saknas. Lyserade epitelceller finns i de övre lagren av epidermis, vilket troligen representerar det sista stadiet av rundkropparnas existens. Atypiska desmosomer finns i akantolyszonen. I dessa desmosomer är mellanlagret frånvarande eller rensat, ojämnt kontrasterat, som om det ätits bort.

Histogenes av follikulär dyskeratosis vegetans

Enligt elektronmikroskopisk undersökning kännetecknas de huvudsakliga processerna som sker i epidermis av vakuolisering av enskilda epitelceller, som fortskrider allt eftersom cellerna rör sig mot epidermis yta och kondensation av tonofilament i dem. De senare är associerade med stora keratohyalingranuler, redan märkbara i det taggiga lagret. IB Caulfield kallade denna process för tidig keratinisering. Tidigare antogs att kornen är det sista steget i differentieringen av runda kroppar, men eftersom kornen inte innehåller keratin bildas de förmodligen oberoende av runda kroppar. Grunden för akantolys vid Dariers sjukdom anses vara bildandet av defekta desmosomer, förlust av kontakt mellan tonofilament och desmosomer och en defekt i den intercellulära cementerande substansen.

Andra faktorer är också viktiga i patogenesen av Dariers sjukdom: minskad cellulär immunitet, aktivitet hos vissa enzymer (NADP-beroende och G-6-PDP) involverade i keratiniseringsprocessen. Vitamin A-brist tros spela en viktig roll, vilket indirekt bevis kan vara framgångsrik behandling av sjukdomen med aromatiska retinoider och vitamin A.

Symtom på Dariers sjukdom

Kliniska manifestationer av sjukdomen uppträder i barndomen, processen har ett kroniskt förlopp med en tendens att progrediera. Utslagen är vanligtvis lokaliserade på seborroiska områden på huden på bröstet, ryggen, hårbotten, bakom örat, men kan spridas till huden på extremiteterna, ansiktet, påverka slemhinnan i munhålan. Karakteristiska är keratotiska follikulära papler med normal hudfärg eller gulbrun, täckta med små skorpor, vårtiga papler med vätskande fenomen förekommer också. Vesikulära-bullösa utslag, förändringar i nagelplattorna, palmar-plantar punktatkeratos, en kombination med bencystor har beskrivits. Utslag som liknar vanliga vårtor finns ofta på handryggen, vilket troligen motsvarar den klassiska bilden av Hopfs akrokeratos. Ofta kompliceras dermatosen av en sekundär infektion.