Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Godartat nageltillstånd är förknippat med ett sällsynt cancersyndrom
Senast recenserade: 02.07.2025
Forskare vid National Institutes of Health (NIH) har upptäckt att en godartad nagelmissbildning kan leda till diagnosen en sällsynt ärftlig sjukdom som ökar risken för att utveckla cancer i hud, ögon, njurar och vävnader som kantar bröstet och buken (såsom mesoteliet).
Sjukdomen, känd som BAP1-tumörpredispositionssyndrom, orsakas av mutationer i BAP1-genen, som normalt fungerar som en tumörsuppressor, bland andra funktioner.
Studieresultaten publicerades i tidskriften JAMA Dermatology och presenterades vid det årliga mötet för Society for Investigative Dermatology (SID 2024), som hölls i Dallas den 15–18 maj.
Forskarna gjorde upptäckten av en slump när de studerade deltagare som deltog i en screeningstudie för BAP1-varianter vid NIH Clinical Center. Som en del av studien utfördes dermatologisk screening vid registrering och årligen för deltagare i åldern 2 år och äldre. Den aktuella studien omfattade 47 personer med BAP1-tumörpredispositionssyndrom från 35 familjer.
"När patienten tillfrågades om sin nagelhälsa under den genetiska utvärderingen vid grundinledningen, anmärkte han att han hade märkt subtila förändringar i sina naglar", säger studiens medförfattare och genetiska rådgivare Alexandra Lebenson, MS, från NIH:s National Cancer Institute (NCI). "Hans kommentar fick oss att systematiskt utvärdera andra deltagare för nagelförändringar och identifiera denna nya observation."
Biopsier av nageln och den underliggande nagelbädden hos flera deltagare bekräftade forskarnas misstankar om en godartad tumörliknande abnormitet som kallas onykopapillom. Detta tillstånd orsakar att ett färgat band (vanligtvis vitt eller rött) uppträder längs nagelns längd, nageln förtjockar under missfärgningen och förtjockar nagelns ände. Det drabbar vanligtvis bara en nagel.
Bland studiedeltagarna med ett känt BAP1-tumörpredispositionssyndrom i åldern 30 år eller äldre hade dock 88 % onykopapillom som involverade flera naglar. Forskarna föreslår att nagelscreening kan vara särskilt värdefullt för patienter med en personlig eller familjär historia av melanom eller andra potentiella BAP1-associerade maligniteter.
"Denna observation är sällsynt i den allmänna befolkningen, och vi tror att förekomsten av nagelförändringar som överensstämmer med onykopapillom på flera naglar borde väcka misstanke om BAP1-tumörpredispositionssyndrom", säger Edward Cowan, MD, chef för dermatologiska konsultationstjänster vid NIH:s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).
"Denna upptäckt är ett utmärkt exempel på hur tvärvetenskapliga team och naturhistoriska studier kan avslöja ny kunskap om sällsynta sjukdomar", säger Raffit Hassan, MD, medförfattare till studien och huvudansvarig forskare för det kliniska protokoll i vilket dessa patienter inkluderades.