Hur identifierar man cancer från DNA?

För att fastställa en persons risk att utveckla cancerpatologi utförs ett test för onkomarkörer. Denna term används för proteiner och peptider som är typiska för olika typer av maligna strukturer. Onkomarkörer kan dyka upp i blodet samtidigt som de första cancercellerna bildas. Men en sådan studie, som utförs idag, kännetecknas inte av hög känslighet och universalitet. Mer optimalt skulle kunna vara att söka efter DNA från maligna strukturer, vilket är mer lämpligt. Men hur kan detta göras?

Lite tidigare genomfördes ett vetenskapligt experiment för att upptäcka cancer genom blodprov: samtidigt med malignt DNA sökte man efter cancerproteiner. Men nyligen föreslog specialister från University of Wisconsin i Madison att detektera malignt DNA inte genom mutation (ersättning av genetiska bokstäver med andra eller omorganisering av gener), utan genom brott i själva DNA-molekylen.

Alla celler, både cancerösa och friska, förstörs regelbundet, och deras inre del, tillsammans med DNA, kommer in i blodomloppet. Stora kromosomer börjar brytas sönder när de väl är utanför den skadade cellen. DNA-brytningsregionerna hos friska och cancerösa celler är dock inte desamma. En cells DNA är alltid stoppat med proteiner. Vissa av dessa packar de avlånga DNA-strängarna i mindre molekylära "paket" och packar upp vid behov för att ta bort information från en del av genomet. Andra proteiner ansvarar för att läsa data, medan andra reparerar skadat DNA, och så vidare. Skador på det DNA som har lämnat cellen beror på i vilken utsträckning just dessa proteiner är fördelade på den och genernas aktivitet. Det visar sig att vi med hjälp av DNA-partiklar kan avgöra vilken cell den tillhörde, normal eller cancerös. Det finns inget behov av att analysera alla tillgängliga fragment: endast ändsegmenten är tillräckliga.

Forskare tog blodprover från fler än tusen personer – både friska och sjuka personer, inklusive cancerpatienter. Forskarna jämförde skadorna på extracellulärt DNA och verifierade att de maligna partiklarna verkligen skilde sig från de hos friska personer. Dessutom gjorde mängden DNA med cancerrelaterad skada det möjligt för dem att avgöra vilket stadium cancertumören befann sig i. Den nyutvecklade metoden visade sig vara ganska exakt: den upptäckte den maligna processen i mer än 90 % av fallen, där onkologi i det initiala stadiet identifierades hos 87 % av patienterna.

Värdet av denna studie ligger i att den visar möjligheterna att upptäcka den patologiska processen med tillräckligt hög noggrannhet långt innan de första tecknen på en cancertumör uppträder. Dessutom bidrar sådan analys ofta till att ställa en definitiv diagnos i komplexa kliniska diagnostiska situationer.

Denna artikel är baserad på material som rapporterats i Science