Medfödda missbildningar är tio gånger vanligare hos barn med neurologiska utvecklingsstörningar

Barn med neurologiska utvecklingsstörningar rapporterar medfödda missbildningar, såsom hjärt- och/eller urinvägsdefekter, minst tio gånger oftare än andra barn.

Detta är ett av resultaten från en analys som utförts av Radboud University Medical Center baserat på data från mer än 50 000 barn. Tack vare den här nya databasen är det nu mycket tydligare vilka hälsoproblem som är förknippade med en viss neurologisk utvecklingsstörning och vilka som inte är det. Studien publicerades i tidskriften Nature Medicine.

Två till tre procent av befolkningen har neurologiska utvecklingsstörningar, såsom autism eller intellektuell funktionsnedsättning. Dessa störningar åtföljs ofta av andra hälsoproblem eller är en del av ett underliggande syndrom, vilket kräver ytterligare medicinsk vård för barnet. Fram till nu var det inte känt hur ofta dessa ytterligare hälsoproblem förekommer.

”Det är konstigt”, säger klinisk genetiker Bert de Vries. ”Eftersom det stör den korrekta vården av denna speciella grupp barn.”

De Vries och kollegor samlade in medicinska data från fler än 50 000 barn med neurologiska utvecklingsstörningar. De började med data från nästan 1 500 barn med neurologiska utvecklingsstörningar som hade besökt avdelningen för klinisk genetik vid Radboud University Medical Center under det senaste decenniet.

"Det här var dock en relativt liten grupp barn. För att dra slutsatser om hela gruppen behövs större antal", förklarar De Vries.

Så sökte den medicinska forskaren Lex Dingemans igenom hela den medicinska litteraturen om neurologiska utvecklingsstörningar. ”Det var en enorm uppgift, med början i den första relevanta artikeln 1938 av professor Penrose i London”, säger Dingemans.

Han hittade fler än 9 000 publicerade studier. Slutligen innehöll ett sjuttiotal artiklar tillräckligt med användbar data av hög kvalitet för att identifiera ytterligare hälsoproblem hos barn med neurologiska utvecklingsstörningar, vilket skapade en databas med fler än 51 000 barn.

Analys av dessa data gav nya insikter. För det första fann man att barn med neurologiska utvecklingsstörningar har minst tio gånger fler medfödda missbildningar än andra barn i den allmänna befolkningen, såsom missbildningar i hjärtat, skallen, urinvägarna eller höften. Dessutom kartlägger databasen de medicinska konsekvenserna av nya syndrom.

Dingemans förklarar: ”För många syndrom som orsakar neurologiska utvecklingsstörningar finns det en fråga om i vilken utsträckning andra hälsoproblem är förknippade med dem. Nu när vi vet antalet dessa problem hos barn med neurologiska utvecklingsstörningar kan vi mycket bättre avgöra vad som faktiskt är en del av syndromet och vad som inte är det.” Detta öppnar upp möjligheter till bättre hantering eller till och med behandling av barn.

Neuropsykiatriska störningar är genetiska till sin natur. För närvarande är mer än 1 800 gener kända som orsaken.

”För att förstå dessa genetiska orsaker väl använder vi globala databaser som samlar DNA-data från fler än 800 000 personer”, säger Lisenka Vissers, professor i translationell genomik. ”Vår databas kompletterar det. Den gör det möjligt för forskare runt om i världen att koppla genetisk kunskap till förekomsten av specifika hälsoproblem vid neurologiska utvecklingsstörningar.”