Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Ny genetisk variant kan skydda mot Alzheimers sjukdom

, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 29.06.2025
Publicerad: 2024-04-23 09:00

Forskare är fortfarande oklara om vad som egentligen orsakar Alzheimers sjukdom, en typ av demens som drabbar cirka 32 miljoner människor världen över.

De vet dock att genetik spelar en roll, särskilt vissa genetiska varianter som involverar en mutation eller förändring i en gens DNA som får den att fungera annorlunda.

Att hitta och studera genetiska varianter vid Alzheimers sjukdom är för närvarande ett viktigt forskningsområde. Till exempel har forskare funnit att genetiska varianter i APOE och myeloid cell 2 (TREM2)-genen kan vara associerade med Alzheimers sjukdom.

Och en studie publicerad i mars 2024 identifierade 17 genetiska varianter associerade med Alzheimers sjukdom i fem genomiska regioner.

Nu har forskare från Vagelos College of Physicians and Surgeons vid Columbia University i New York identifierat en tidigare okänd genetisk variant som hjälper till att skydda mot Alzheimers sjukdom, vilket minskar en persons risk att utveckla sjukdomen med upp till 71 %.

Vilken roll spelar fibronektin för hjärnhälsan?

I den här studien fokuserade forskarna på en variant som finns i en gen som uttrycker fibronektin. Fibronektin är ett adhesivt glykoprotein som finns på cellytan och i blodet och hjälper till att utföra vissa cellulära funktioner.

Fibronektin kan också hittas i blod-hjärnbarriären, där det hjälper till att kontrollera vad som går in och ut ur hjärnan.

Tidigare studier visar att personer med Alzheimers sjukdom har högre koncentrationer av fibronektin i blodet jämfört med de utan.

Forskare tror att personer med en mutation i fibronektingenen är skyddade från Alzheimers sjukdom eftersom den hjälper till att förhindra att för mycket fibronektin ansamlas i blod-hjärnbarriären.

"Dessa resultat gav oss idén att behandlingar som riktar sig mot fibronektin och härmar den skyddande varianten kan ge ett robust skydd mot denna sjukdom hos människor", konstaterar studiens medansvarige forskare Richard Mayeux, MD, Ph.D., ordförande för neurologiska institutionen och Gertrude H. Sergievsky, psykiatri och epidemiologi vid Columbia University, i pressmeddelandet.

"Vi kanske måste börja eliminera amyloid mycket tidigare, och vi tror att detta kan göras via blodomloppet", föreslog han. "Det är därför vi är mycket glada över upptäckten av denna variant av fibronektin, som skulle kunna vara ett bra mål för läkemedelsutveckling."

Genvariant kopplad till 71% minskning av risken för Alzheimers sjukdom

Forskarna fann också att en variant av den skyddande fibronektingenen hittades hos personer som aldrig utvecklade symtom på Alzheimers sjukdom, trots att de ärvde e4-formen av APOE-genen, vilket tidigare studier har visat avsevärt ökar en persons risk att utveckla sjukdomen.

Forskare analyserade genetiska data från flera hundra personer över 70 år som också var bärare av en variant av APOEe4-genen. Studiedeltagarna kom från olika etniska grupper och några hade Alzheimers sjukdom.

Genom att kombinera resultaten från deras studie med replikerade studier utförda vid Stanford University och Washington University fann forskaren att fibronektingenvarianten minskade risken för Alzheimers sjukdom med 71% hos personer som bär på APOEe4-genvarianten.

I samma pressmeddelande som citeras ovan förklarade Kagan Kizil, PhD, docent i neurologiska vetenskaper vid Columbia Universitys Vagelos College of Physicians and Surgeons och en av studiens ledare:

"Alzheimers sjukdom kan börja med amyloidavlagringar i hjärnan, men sjukdomens manifestationer är ett resultat av förändringar som sker efter att avlagringarna uppstått. Våra resultat visar att några av dessa förändringar sker i hjärnans kärlnätverk och att vi kommer att kunna utveckla nya terapier som efterliknar genens skyddande effekt för att förebygga eller behandla sjukdomen."

"Det finns en signifikant skillnad i fibronektinnivåer i blod-hjärnbarriären mellan kognitivt friska personer och personer med Alzheimers sjukdom, oavsett deras APOEe4-status", tillade Kizil.

"Allt som minskar överskott av fibronektin borde ge ett visst skydd, och ett läkemedel som gör det skulle kunna vara ett betydande steg framåt i kampen mot denna försvagande sjukdom", föreslog han.

Resultaten kan så småningom leda till nya behandlingar för Alzheimers sjukdom.

Studien publicerades i tidskriften Acta Neuropathologica.


ILive-portalen ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling.
Informationen som publiceras på portalen är endast referens och bör inte användas utan att konsultera en specialist.
Läs noggrant regler och policy på webbplatsen. Du kan också kontakta oss!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alla rättigheter förbehållna.