Nya horisonter för tidig upptäckt av cancer: multicancertester (MCED) och deras framtidsutsikter

Cancer är fortfarande ett av de allvarligaste folkhälsoproblemen och orsakar betydande dödlighet världen över. Bara under 2022 uppskattades det till 19,3 miljoner nya fall av cancer och 10 miljoner cancerrelaterade dödsfall världen över. Den höga dödligheten beror främst på sen upptäckt av sjukdomen, ofta efter att den har metastaserat, när behandlingsalternativen är begränsade. Tidig upptäckt är avgörande, eftersom det kan förhindra minst 15 % av cancerdödsfallen inom fem år genom att möjliggöra att precancerösa lesioner avlägsnas och lokaliserade former av sjukdomen behandlas.

Cancer kännetecknas av okontrollerad proliferation och spridning av onormala celler i kroppen. Medan normala celler genomgår en reglerad process av tillväxt och delning, dör gamla eller skadade celler naturligt och ersätts av nya. Men när denna process störs kan det leda till bildandet av tumörer, som kan vara antingen godartade eller maligna. Maligna tumörer, till skillnad från godartade tumörer, invaderar närliggande vävnader och sprider sig till andra delar av kroppen genom metastaser, vilket är orsaken till de flesta cancerrelaterade dödsfall.

Nya framsteg inom cancerforskning har lett till utvecklingen av tester för tidig upptäckt av flera cancerformer (MCED). Dessa tester representerar en lovande metod för att upptäcka cancer i dess tidigaste stadier genom att analysera tumörrelaterade markörer i biologiska vätskor som blod och använda artificiell intelligens för att upptäcka och differentiera mellan olika typer av cancer. MCED-tester tillhör en bredare kategori av flytande biopsier, vilka är icke-invasiva och kostnadseffektiva alternativ till traditionella vävnadsbiopsier. De ger en heltäckande genomisk bild av en tumör genom att detektera specifika biologiska signaler i DNA, RNA eller proteiner som utsöndras av cancerceller.

En studie om detta ämne publicerades i Journal of Exploratory Research in Pharmacology.

MCED-tester erbjuder flera fördelar, inklusive icke-invasivitet, kostnadseffektivitet och möjligheten att utföra serieprovtagning för att övervaka läkemedelsresistens och tumörprogression. Dessa tester detekterar fragment av DNA eller RNA som frisätts av tumörceller i blodomloppet, vilket hjälper till att identifiera det mest sannolika ursprunget till cancern. Denna förmåga är nyckeln till att upptäcka cancer tidigt, när den är som mest behandlingsbar.

Flytande biopsier, grunden för MCED-tester, har revolutionerat metoden för cancerdetektering. Traditionella biopsier, som innebär kirurgiskt avlägsnande av vävnad, kan vara invasiva, smärtsamma och medföra risker för komplikationer. Däremot kräver flytande biopsier endast ett blodprov, vilket gör processen betydligt mindre invasiv och mer acceptabel för patienterna. Denna metod förbättrar inte bara patientkomforten, utan möjliggör också upprepad provtagning över tid, vilket möjliggör kontinuerlig övervakning av cancerprogression eller svar på behandling.

Dessutom kan flytande biopsier bättre fånga tumörheterogenitet än biopsier från enskilda vävnader eftersom de samlar in genetisk information från cancerceller som släpps ut i blodomloppet från flera platser i kroppen.

Metastasering av cancerceller:
1) Celllossning: Cancerceller lämnar den primära tumören och invaderar närliggande vävnader.
2) Kärlintträde och -förflyttning: Celler kommer in i blod- eller lymfkärl och sprider sig i hela kroppen.
3) Vävnadsvidhäftning: Celler fäster vid nya vävnader.
4) Avlägsen tumörbildning: Nya tumörer utvecklas på avlägsna platser.
Metastasering, vilket är spridningen av cancerceller från den primära tumören till andra organ, är den främsta orsaken till cancerdödsfall. Denna process involverar olika cellulära mekanismer, såsom infiltration i närliggande vävnader, undvikande av immunsystemets upptäckt och undertryckande, påverkan på den lokala vävnadsmiljön och utveckling av resistens mot behandling.
Källa: Journal of Exploratory Research in Pharmacology (2024). DOI: 10.14218/JERP.2023.00007

Trots sin potential står MCED-tester inför betydande utmaningar i klinisk implementering, inklusive behovet av ett standardiserat system för att utvärdera deras effekt och säkerhet. För närvarande är endast ett fåtal MCED-tester tillgängliga för läkare, och inga har godkänts för marknadsföring av Food and Drug Administration (FDA). Specificiteten hos dessa tester är generellt hög, men deras känslighet kan variera beroende på cancertyp och stadium.

Bristen på standardiserade protokoll för utvärdering av MCED-analyser är ett hinder för deras breda användning. Varje analys använder olika metoder, biomarkörer och analytiska tekniker, vilket gör det svårt att jämföra resultat mellan studier eller fastställa universella prestandamått. För att hantera detta problem bör tillsynsmyndigheter och forskningsinstitut samarbeta för att utveckla omfattande riktlinjer som säkerställer tillförlitligheten och noggrannheten hos MCED-analyser. Denna standardisering är avgörande för att uppnå godkännande från myndigheter och integrera dessa analyser i rutinmässig klinisk praxis.

MCED-tester kan användas både för symtomatiska patienter för att minimera diagnostiska förseningar och för screening av till synes friska individer för att upptäcka asymptomatiska cancerformer. Flytande biopsier, som är grunden för MCED-tester, har visat lovande resultat i kliniska prövningar och ger ett icke-invasivt sätt att upptäcka och övervaka cancer. Det amerikanska programmet Surveillance, Epidemiology, and End Results har använt tillståndsövergångsmodeller för att förutsäga de potentiella fördelarna med MCED-tester, inklusive diagnostiskt utbyte, stadieindelning och minskad dödlighet.

Flera pågående kliniska prövningar utvärderar effektiviteten hos MCED-test. Dessa studier är avgörande för att demonstrera testernas kliniska nytta, bekräfta deras förmåga att upptäcka cancer tidigt och förbättra patientresultaten. Preliminära resultat från dessa prövningar har visat att MCED-test kan upptäcka flera typer av cancer med hög specificitet, även om känsligheten varierar. Till exempel har prövningar visat att dessa tester är särskilt effektiva för att upptäcka cancerformer som för närvarande är svåra att upptäcka med traditionella screeningmetoder, såsom bukspottkörtel- och äggstockscancer.

Utvecklingen och implementeringen av MCED-tester representerar ett betydande framsteg inom cancerdetektering och diagnos. Dessa tester har potential att revolutionera cancerscreening genom att upptäcka flera cancertyper samtidigt i ett tidigt skede. Ytterligare forskning och standardisering behövs dock för att säkerställa deras effektivitet och säkerhet innan de blir en standarddel av klinisk praxis. Fortsatt innovation och investeringar inom detta område är avgörande för att förbättra canceröverlevnaden och minska den globala bördan av denna sjukdom.