Optisk-akustisk avbildning hjälper till vid behandling av spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en allvarlig sjukdom där en genetisk mutation orsakar degeneration av vissa nerver som ansvarar för att överföra signaler till muskler. Detta leder till muskelatrofi, och många patienter dör en smärtsam död på grund av denna sällsynta sjukdom. Genetiska behandlingar har blivit tillgängliga först under de senaste åren.

Nu har ett team lett av Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling och Adrian Regensburger från den translationella pediatriska arbetsgruppen vid avdelningen för pediatrik och ungdomsmedicin vid universitetssjukhuset Erlangen utvecklat en sofistikerad procedur som visar uppmuntrande resultat när den används i kombination med dessa behandlingar: korta laserpulser skapar ljudvågor som sedan ger bilder av muskelvävnad.

De publicerade en artikel om sina resultat i tidskriften Med.

”Den här metoden liknar ultraljudsundersökningar som har funnits länge”, förklarar Nedoshiel. ”På några minuter kan en skanning från utsidan av kroppen ge en bild av musklernas tillstånd inuti kroppen.”

En av de största fördelarna med denna optisk-akustiska avbildningsmetod är att även små barn vanligtvis samarbetar utan större ansträngning, eftersom det är en icke-invasiv procedur som inte kräver att man sväljer eller injicerar kontrastmedel. Detta förenklar inte bara läkarteamets arbete, utan förbättrar också förhållandena för barn och deras föräldrar under sjukhusvistelsen.

Situationen är vanligtvis otroligt stressande för de drabbade. Sjukdomen orsakas av bara en liten förändring i genomet vad gäller ett protein som kallas "SNM", men frånvaron av detta protein leder till degeneration av vissa nerver som ansvarar för att överföra signaler till muskelceller. De drabbade musklerna atrofierar. Det kan vara mycket svårt för den genomsnittliga personen att höra om konsekvenserna och de olika sätt som sjukdomen fortskrider.

En kategori är "gångmännen", som fortfarande kan ta några steg på egen hand. Situationen är mycket värre för de "stillasittande". Utan hjälp kan de bara sitta, men kan inte stå upp på egen hand. Värst är situationen för de "icke-stillasittande", som inte ens kan sitta. Om musklerna som behövs för att svälja eller andas påverkas kan sjukdomen vara dödlig.

Lyckligtvis har bara 1 av cirka 10 000 nyfödda den genetiska mutationen SNM. Lidandet för de drabbade är dock så stort att varje förbättring av tillgängliga behandlingar är ett stort genombrott, vilket är fallet med en behandling som kallas "optoakustisk avbildning" (OAI), som forskas på vid avdelningen för barn- och ungdomsmedicin vid Universitetssjukhuset Erlangen.

Dessa behandlingar, som blev tillgängliga för bara några år sedan, har lett till betydande genombrott i behandlingen av vad som tidigare var ett praktiskt taget obotligt tillstånd. Anmärkningsvärda förbättringar har uppnåtts även i de allvarligaste fallen, så kallade "icke-stillasittande".

Hittills har dock det enda sättet att följa dessa framsteg varit genom krävande motoriska tester som kan pågå i dagar. Själva karaktären hos dessa tester kan också äventyra deras objektivitet. Vissa personer kan anstränga sig mer än andra, vilket leder till bättre resultat hos vissa barn än andra. Barns humör kan också variera från dag till dag, vilket påverkar testresultaten.

OAI-proceduren med korta laserpulser som använder nära-infrarött ljus kan avsevärt förbättra objektiviteten hos dessa observationer. Dessa ljuspulser värmer upp den drabbade vävnaden, som sedan avger ljudvågor som ger viktig information om olika strukturer i patientens kropp. Vävnaden består till exempel av kollagenproteiner, som returnerar ett annat spektrum av ljudvågor jämfört med muskel- eller fettvävnad.

Källa: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"I muskler kan vi identifiera ett spektrum av hemoglobin i röda blodkroppar, vilket ansvarar för att transportera syre till kroppen och avlägsna koldioxid", förklarar Nedoshill. Ju fler muskelceller det finns och ju mer aktiva de är, desto mer syre behöver de för att göra sitt jobb.

Om en forskare vid Universitetssjukhuset Erlangen ser mycket hemoglobin vet hen att det betyder betydande muskelmassa. Om musklerna å andra sidan atrofierar och ersätts av bindväv visar 3D-bilder hur sjukdomen fortskrider och leder till en ökning av kollagen, vilket dokumenterar atrofin av muskelmassa.

Detta ger läkare som Nedoshiel ett verktyg som är lika snabbt och enkelt att använda som en ultraljudsundersökning, och ger dramatiska bilder av hur muskler och bindväv kommer och går.

Forskning som utförts i Erlangen med hemoglobinmätning har visat att barn med SMA har betydligt mindre muskelvävnad än friska kontrollpersoner. Men efter att ha fått livräddande genterapi ökar hemoglobinkoncentrationen, förtvinade muskler börjar regenereras och ultraljudssignaler börjar snart likna de hos friska organismer.

Tack vare forskning vid avdelningen för barn- och ungdomsmedicin i Erlangen finns det nu ett relativt enkelt verktyg tillgängligt för att övervaka utvecklingen av muskelatrofi och behandlingens framgång.