UCSF-studie finner mer än 600 sjukdomar kopplade till endometrios

Journaler från miljontals patienter på UC-sjukhus har visat samband mellan endometrios, en av de vanligaste sjukdomarna hos kvinnor, och en mängd andra sjukdomar.

Forskare vid UCSF har funnit att endometrios, ett smärtsamt, kroniskt tillstånd som drabbar 10 procent av kvinnorna och ofta går odiagnostiserat, ofta är förknippat med tillstånd som cancer, Crohns sjukdom och migrän.

Studien skulle kunna förbättra diagnosen av endometrios och i slutändan dess behandling; den ger den hittills mest exakta bilden av en sjukdom som är lika mystisk som den är vanlig.

Studien, publicerad 31 juli i Cell Reports Medicine, använde beräkningsmetoder som utvecklats vid UCSF för att analysera anonymiserade medicinska journaler som samlats in vid sex UCSF-sjukhus.

”Vi har nu verktygen och informationen för att göra skillnad för det stora antalet människor som lider av endometrios. Vi hoppas att detta blir början på en grundläggande omprövning av hur vi närmar oss denna sjukdom”, säger Marina Sirota, PhD, tillförordnad chef för UCSF Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI), professor i pediatrik och seniorförfattare till artikeln.

Kraften i stordata UC Health

Endometrios, ofta kallad "endo", uppstår när endometriet – den blodrika vävnaden som bekläder livmodern innan den lossnar under menstruationen – sprider sig till närliggande organ. Det orsakar kronisk smärta och infertilitet. Endometrios uppskattas drabba nästan 200 miljoner kvinnor världen över.

”Endo är extremt handikappande”, säger Linda Giudice, MD, PhD, MSc, läkare och forskare vid UCSF:s avdelning för obstetrik, gynekologi och reproduktionsvetenskap och medförfattare till artikeln. ”Påverkan på patienters liv är enorm: deras personliga relationer, deras förmåga att arbeta, ha familj och deras psykiska hälsa.”

Guldstandarden för att diagnostisera endometrios är fortfarande kirurgiskt ingrepp med visuell detektion av endometrieskador utanför livmodern; den huvudsakliga behandlingen är hormonbehandling för att undertrycka menstruationscykeln eller kirurgiskt avlägsnande av överflödig vävnad.

Dock svarar inte alla patienter på hormonbehandling, vilket kan ha allvarliga biverkningar. Även efter operationen kan sjukdomen återkomma. Hysterektomi (borttagning av livmodern) är en extrem åtgärd som vanligtvis används hos äldre kvinnor, men vissa patienter fortsätter att uppleva smärta efteråt.

Giudice samarbetade med Sirota för att använda anonymiserade data från UC Health om patienter med endometrios, vilket varierar kraftigt från patient till patient. Båda forskarna är projektledare vid UCSF-Stanford ENACT Center for Endometriosis Research.

”Uppgifterna är röriga – de samlades inte in för forskning, de samlades in för ett verkligt, mänskligt syfte: att hjälpa kvinnor i nöd”, sa Sirota. ”Vi hade en sällsynt chans att heltäckande bedöma hur endometrios manifesterar sig i UCSF-populationen, och sedan se om dessa mönster stämmer överens med data från andra UC-kliniker.”

Data kopplar samman punkter i förståelsen av endometrios

Med hjälp av algoritmer som utvecklats för denna uppgift letade Umair Khan, en bioinformatikstudent i Sirotas laboratorium och artikelns första författare, efter kopplingar mellan endometrios och resten av varje patients medicinska historia.

Han jämförde patienter med och utan endo, och delade sedan in endometriospatienterna i grupper baserat på likheten i deras underliggande tillstånd. Khan jämförde de mönster han fann vid UCSF med data från andra UC-kliniker i Kalifornien.

"Vi hittade mer än 600 samband mellan endometrios och andra tillstånd", sa Khan. "Dessa inkluderade vissa man kanske förväntar sig, som infertilitet, autoimmuna sjukdomar och sura uppstötningar, och vissa man kanske inte förväntar sig, som vissa cancerformer, astma och ögonsjukdomar."

Några av patienterna visade sig ha migrän, vilket stöder tidigare forskning som tyder på att migränläkemedel kan hjälpa mot endometrios.

”Studier som denna var nästan omöjliga tidigare”, tillade Tomiko Oskotsky, MD, ENACT-utredare, docent vid UCSF BCHSI och medförfattare till artikeln. ”Det var bara tolv år sedan som anonymiserade elektroniska patientjournaler blev tillgängliga i så stora mängder.”

Studien stöder den växande förståelsen av endometrios som en "multisystemisk" sjukdom – en sjukdom som uppstår på grund av störningar i hela kroppen.

”Det här är den typ av data vi behöver för att bryta det dödläge som har pågått i årtionden”, sa Giudice. ”Vi närmar oss äntligen snabbare diagnos och, i slutändan, hoppas vi, personlig behandling för de miljontals kvinnor som lider av endometrios.”