Ärftliga tubulopatier

Tubulopatier är en heterogen grupp av sjukdomar som förenas av förekomsten av störningar i nefronets tubulära epitel i funktionerna hos ett eller flera proteinenzymer, vilka upphör att utföra funktionen att reabsorbera ett eller flera ämnen som filtreras från blodet genom glomeruli in i tubuli, vilket avgör sjukdomens utveckling. Primära och sekundära tubulopatier skiljer sig åt. Primära involverar en ärftlig defekt i de gener som reglerar funktionen hos ett eller annat tubulärt enzym, vilket resulterar i att patologin vanligtvis utvecklas under de första månaderna eller åren av barnets liv. För närvarande är långt ifrån alla gener kända vars mutation leder till utveckling av ärftliga tubulopatier.

Det finns flera klassificeringar av primära (ärftliga) tubulopatier.

Ett alternativ är att identifiera sjukdomar där reabsorptionskapaciteten i de proximala och distala sektionerna, samlande tubuli eller alla sektioner av tubuli huvudsakligen påverkas.

Klassificering av primära tubulopatier efter defektlokalisering.

• Med övervägande skador på proximala tubuli (de Toni-Debre-Fanconi sjukdom och syndrom, glykinuri, cystinuri, fosfatdiabetes, renal tubulär acidos typ II (infantil), renal glukosuri, etc.).
• Med övervägande skada på distala tubuli (renal tubulär acidos typ I, nefrogen diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronism).
• Med nedsatt natriumreabsorption i den epiteliala natriumkanalen i den kortikala delen av samlingskanalerna med tidig utveckling:
  • arteriell hypertoni (Liddles syndrom, hyperaldosteronism, etc.);
  • arteriell hypotoni (Bartter, Gitelman syndrom).
• Med skador på hela den rörformiga apparaten (nefronoftis).

Den optimala klassificeringen för en praktiserande läkare anses vara den som baseras på identifiering av det ledande kliniska symtomkomplexet. För närvarande är mer än 30 olika primära tubulopatier kända, och deras antal ökar i takt med att njurarnas patofysiologi studeras ytterligare. Enligt vissa författare är det lämpligt att klassificera tubulopatier efter den ledande kliniska manifestationen. Klassificeringen nedan gör inte anspråk på att representera alla existerande ärftliga tubulopatier och är begränsad till de vanligaste sjukdomarna.

Klassificering av ärftliga tubulopatier efter det ledande kliniska symptomet (syndromet).

• Ärftliga tubulopatier åtföljda av polyuri.
  • Renal glukosuri.
  • Njurdiabetes insipidus (pseudohypoaldosteronism):
    • X-länkad recessiv;
    • autosomalt dominant;
    • autosomalt recessiv.
• Ärftliga tubulopatier åtföljda av skelettdeformation.
  • De Toni-Debré-Fanconi sjukdom (autosomalt dominant, autosomalt recessiv, X-länkad nedärvning).
  • Renal distal tubulär metabolisk acidos typ I:
    • klassisk, autosomalt dominant;
    • autosomalt recessiv.
• Fosfatdiabetes (hypofosfatemisk rakit, D-vitaminresistent):
  • hypofosfatemisk rakit X-länkad dominant;
  • autosomalt dominant hypofosfatemisk rakit;
  • hypofosfatemisk rakit med hyperkalciuri autosomalt recessiv.
• Renal distal tubulär metabolisk acidos typ 1 (autosomalt dominant, autosomalt recessiv).
• Renal proximal tubulär metabolisk acidos typ II (autosomal recessiv med utvecklingsstörning och ögonpåverkan).
• Kombinerad distal och proximal renal tubulär metabolisk acidos typ III (autosomalt recessiv med osteoporos).

• Ärftliga tubulopatier åtföljda av nefrolitiasis:
  • cystinuri;
  • primär hyperoxaluri;
  • glycinuri;
  • xanthunia;
  • alkaptonuri;
  • Dents syndrom;
  • andra.
• Ärftliga tubulopatier som uppstår vid arteriell hypertoni:
  • Liddles syndrom (autosomalt dominant);
  • pseudohypoaldosteronism (Gordons syndrom);
  • "skenbart" överskott av mineralokortikoider.
• Ärftliga tubulopatier åtföljda av arteriell hypotoni:
  • Bartters syndrom typ I (neonatal);
  • Bartters syndrom typ II (neonatal);
  • Bartters syndrom typ III (klassiskt);
  • Bartters syndrom med dövhet.
• Ärftliga tubulopatier som uppstår vid hypomagnesemisyndrom:
  • Iggelmans syndrom;
  • familjärt hypomagnesemisyndrom med hyperkalciuri, metabolisk acidos och nefrokalcinos (autosomalt recessiv);
  • hypomagnesemi med sekundär hypokalcemi (autosomalt recessiv);
  • isolerad familjär hypomagnesemi (autosomalt recessiv, autosomalt dominant).

Bland de många ärftliga tubulopatierna lockar de Toni-Debre-Fanconi syndrom och sjukdom särskild uppmärksamhet på grund av svårighetsgraden och den tillräckliga förekomsten av denna patologi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]