Diagnos av medfödd binjurebarksdysfunktion

När ett barn föds med en intersexuell struktur av de yttre könsorganen och avsaknaden av palpabla testiklar, bör en studie av könskromatin vara en obligatorisk diagnostisk metod för forskning, vilket gör det möjligt att undvika fel vid bestämning av könet på kongenitalt adrenogenitalt syndrom hos flickor.

Bestämning av nivån av 17-ketosteroider (17-KS) i urin eller 17-hydroxiprogesteron i blod är den viktigaste diagnostiska metoden: vid kongenitalt adrenogenitalt syndrom kan utsöndringen av 17-KS i urin och nivån av 17-hydroxiprogesteron i blodet överstiga normen med 5–10 gånger, och ibland ännu mer. Halten av totalt 17-OKS i urin vid virila och saltförbrukande former av sjukdomen har inget diagnostiskt värde. Vid den hypertensiva formen av sjukdomen ökar dock totalt 17-OKS främst på grund av andelen 11-deoxikortisol (Reichsteins "S"-förening).

De mest informativa indikatorerna på hormonella störningar vid kongenitalt adrenogenitalt syndrom är nivåerna av 17-hydroxiprogesteron och testosteron i blodet. Ofta är dessa indikatorer tiotals gånger högre än åldersnormen.

En effektiv metod för differentialdiagnos är dexametasontestet. Vuxna ges 2 mg dexametason oralt var 6:e timme efter måltid i 48 timmar (totalt 32 tabletter à 0,5 mg). Före testet och på dess sista dag samlas ett dagligt urinprov för att bestämma innehållet av 17-KS eller nivån av 17-hydroxiprogesteron i blodet. Hos patienter med kongenitalt adrenogenitalt syndrom minskar utsöndringen av 17-KS i urinen och nivån av 17-hydroxiprogesteron i blodet kraftigt mot bakgrund av dexametasontestet. Testet anses positivt om utsöndringen av 17-KS minskar med mer än 50 %. I tumörer (androsterom, arrhenoblastom) minskar nivån av denna indikator vanligtvis inte eller minskar obetydligt. Testet kan också utföras med andra glukokortikoidläkemedel: kortison, prednisolon. Dexametasontestet är dock det mest objektiva, eftersom små doser av detta läkemedel inte ökar utsöndringen av metaboliter (17-KS och 17-OCS) i urinen.

Röntgen av händer och handleder hos patienter med kongenitalt adrenogenitalt syndrom visar en signifikant förskjutning av benåldern i förhållande till den faktiska. Röntgen av lungan visar för tidig förkalkning av revbensbrosket och en tendens till kompaktering av benstrukturen hos nästan alla patienter, och i vissa fall kalkavlagringar i muskelsenor och i öronmusslorna. Retropneumoperitoneum och infusionsurografi hjälper till att fastställa graden av binjurehyperplasi eller tumör. Hos patienter som inte behandlats länge är binjureadenomatos möjlig, vilket ibland är svårt att skilja från en tumör (i detta fall kan ett dexametasontest hjälpa). Pneumopelviografi hos patienter med genetiskt kvinnligt kön avslöjar livmodern, bestämmer storleken och formen på bihangen, vilket är särskilt viktigt vid diagnos av kön och differentialdiagnos vid viriliserande äggstockstumör.

Medfött adrenogenitalt syndrom hos kvinnor bör differentieras från androgenproducerande tumörer (androsterom, arrhenoblastom) och äkta hermafroditism, när det inte finns någon för tidig sexuell och fysisk utveckling. Vid androgenproducerande tumörer leder ett dexametasontest inte till en signifikant minskning av utsöndringen av 17-KS i urin. Vid hermafroditism ligger denna indikator vanligtvis inom det normala intervallet, ibland minskad. Suprarenorenografi och pneumopelviorenografi hjälper till att identifiera tumören och låter oss bedöma tillståndet i binjurarna och de inre könsorganen.

Hos män bör kongenitalt adrenogenitalt syndrom differentieras från testikeltumörer, där för tidig sexuell och fysisk utveckling inte observeras. I detta avseende är dexametasontestet ett viktigt diagnostiskt test.

Kongenitalt adrenogenitalt syndrom bör också differentieras från en extremt sällsynt sjukdom - idiopatisk kongenital virilisering av de yttre könsorganen (ICVEG). Enligt IV Golubeva är denna sjukdom en isolerad klinisk form av hermafroditism. Dess etiologi och patogenes har inte klarlagts helt. Det antas att den är baserad på en specifik form av kongenital dysfunktion i fostrets binjurebark med efterföljande normalisering av dess funktion. Symtomen liknar kongenitalt adrenogenitalt syndrom, men med IVEG inträffar menarche i tid eller något tidigare, menstruationen är regelbunden, mjölkkörtlarna är utvecklade, urinutsöndringen av 17-KS ligger inom åldersnormen, benåldern är inte före passåldern. Patienter med IVEG behöver inte läkemedelsbehandling, de behöver endast feminiserande kirurgisk korrigering av de yttre könsorganen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]