Barnsjukdomar (barn)

Störning av fruktosmetabolismen

Brister på enzymer involverade i fruktosmetabolismen kan vara asymptomatiska eller orsaka hypoglykemi. Fruktos är en monosackarid som finns i höga koncentrationer i frukt och honung, och är också en komponent i sackaros och sorbitol.

Defekter i enzymer i ornitincykeln

Defekter i ureacykelns enzymer kännetecknas av hyperammonemi under katabolism eller proteinbelastning. Primära ureacykelrubbningar inkluderar karbamoylfosfatsyntetas (CPS)-brist, ornitintranskarbamylas (OTC)-brist, argininsuccinatsyntetasbrist (citrullinemi), argininosuccinatlyasbrist (argininosuccinsyrauri) och arginasbrist (argininemi).

Störning av metioninmetabolismen

Homocystinuri - denna sjukdom är en konsekvens av brist på cystathionin beta-syntetas, vilket katalyserar bildandet av cystathion från homocystein och serin, ärvs autosomalt recessivt. Homocystinuri - denna sjukdom är en konsekvens av brist på cystathionin beta-syntetas, vilket katalyserar bildandet av cystathion från homocystein och serin, ärvs autosomalt recessivt.

Störning i ämnesomsättningen av grenade aminosyror

Valin, leucin och isoleucin är grenade aminosyror; brist på de enzymer som är involverade i deras metabolism leder till ansamling av organiska syror med allvarlig metabolisk acidos.

Familjär periodisk förlamning

Familjär periodisk paralys är en sällsynt autosomal sjukdom som kännetecknas av episoder av slapp paralys med förlust av djupa senreflexer och brist på muskelrespons på elektrisk stimulering. Det finns tre former: hyperkalemisk, hypokalemisk och normokalemisk.

Syndrom med kromosomala deletioner

Kromosomdeletionssyndrom är resultatet av förlusten av en del av en kromosom. I detta fall finns det en tendens att utveckla allvarliga medfödda missbildningar och betydande förseningar i mental och fysisk utveckling.

Bakteriell trakeit (pseudomembranös krupp)

Bakteriell trakeit (pseudomembranös krupp) är en bakteriell infektion lokaliserad i luftstrupen. Bakteriell trakeit är en sällsynt sjukdom som förekommer hos barn i alla åldrar. Den orsakas oftast av Staphylococcus aureus, premolytisk streptokocker grupp A och Haemophilus influenzae typ b.

Andningsbesvärssyndrom hos nyfödda

Andnödssyndrom orsakas av brist på surfaktant i lungorna hos spädbarn som föds vid mindre än 37 veckors graviditet. Risken ökar med graden av prematuritet. Symtom på andnödssyndrom inkluderar andnöd, användning av hjälpande andningsmuskler och vidgning av näsan, vilket börjar kort efter födseln. Diagnosen är klinisk; risken kan bedömas prenatalt med lungmognadstester.

Syndrom med luftläckage i lungorna

Lungluftläckagesyndrom innebär att luft sprids utanför dess normala plats i lungornas luftrum.

Persisterande pulmonell hypertension hos nyfödda

Ihållande pulmonell hypertension hos nyfödda är ihållande eller återkommande pulmonell arteriolär sammandragning, vilket orsakar en signifikant minskning av pulmonellt blodflöde och en höger-vänster shunt. Symtom och tecken inkluderar takypné, bröstväggsretraktioner och markant cyanos eller minskad syremättnad som inte svarar på syrgasbehandling. Diagnosen baseras på anamnes, undersökning, lungröntgen och svar på syrgastillskott.