Barnsjukdomar (barn)

Missbildningar i hjärnan

Anencefali är avsaknaden av hjärnhalvorna. Den saknade hjärnan ersätts ibland av missbildad cystisk nervvävnad, som kan vara exponerad eller täckt av hud. Delar av hjärnstammen eller ryggmärgen kan saknas eller vara missbildade. Barnet är dödfött eller dör inom dagar eller veckor. Behandlingen är stödjande.

Hartnups sjukdom

Hartnupsjukdom är en sällsynt sjukdom som är förknippad med onormal reabsorption och utsöndring av tryptofan och andra aminosyror. Symtom inkluderar utslag, CNS-störningar, kortväxthet, huvudvärk samt svimning och kollaps. Diagnosen baseras på att man upptäcker höga nivåer av tryptofan och andra aminosyror i urinen. Förebyggande behandling inkluderar niacin eller niacinamid, och nikotinamid ges under attacker.

Medfödd multipel artrogrypos

Arthrogryposis multiplex congenita kännetecknas av multipla ledkontrakturer (särskilt i övre extremiteter och nacke) och amyoplasi, vanligtvis utan andra större medfödda missbildningar. Intelligensen är relativt normal.

Hydrocefalus

Hydrocefalus är en förstoring av hjärnans kammare med överskott av cerebrospinalvätska. Symtom inkluderar förstoring av huvudet och hjärnatrofi. Ökat intrakraniellt tryck orsakar rastlöshet och en utbuktande fontanell. Diagnosen baseras på ultraljud hos nyfödda och datortomografi eller magnetresonanstomografi hos äldre barn. Behandlingen innebär vanligtvis ventrikulär shuntkirurgi.

Cystinuri

Cystinuri är en ärftlig defekt i njurtubuli där resorptionen av aminosyran cystin försämras, dess utsöndring i urinen ökar och cystinstenar bildas i urinvägarna. Symtom inkluderar utveckling av njurkolik på grund av stenbildning och eventuellt urinvägsinfektion eller manifestationer av njursvikt. Diagnosen baseras på att bestämma utsöndringen av cystin i urinen. Behandlingen inkluderar att öka den dagliga vätskevolymen som konsumeras och alkalisera urinen.

Febrila krampanfall hos barn

Feberkramper utvecklas hos barn under 6 år när kroppstemperaturen stiger över 38 °C, och det inte finns någon historia av afebrila kramper eller andra möjliga orsaker. Diagnosen är klinisk och ställs efter att andra möjliga orsaker uteslutits. Behandling för ett anfall som varar mindre än 15 minuter är stödjande.

Omphalocele

En omfalocele är en utbuktning av bukorgan genom en mittlinjedefekt vid navelns bas. Vid en omfalocele är organutbuktningen täckt av ett tunt membran och kan vara liten (endast några få tarmslingor) eller innehålla de flesta bukorganen (tarm, mage, lever).

Medfödda amputationer

Medfödda amputationer är tvärgående eller longitudinella defekter i extremiteterna som är förknippade med primära tillväxtstörningar eller sekundär intrauterin destruktion av normal embryonal vävnad.

Gemensam arteriell stam

Den gemensamma artärstammen bildas om den primitiva stammen under den intrauterina utvecklingen inte delas av en septum i lungartären och aorta, vilket resulterar i bildandet av en enda stor arteriell stam som är belägen ovanför en stor, perimembranös infundibulär ventrikulär septumdefekt.

Atresi av trikuspidalisklaffen

Trikuspidalatresi är avsaknaden av trikuspidalklaffen i samband med högerkammarhypoplasi. Associerade anomalier är vanliga och inkluderar förmakseptumdefekt, ventrikulär septumdefekt, öppen ductus arteriosus och transposition av de stora kärlen.