Barnsjukdomar (barn)

Bronkopulmonell dysplasi

Bronkopulmonell dysplasi är en kronisk lungskada hos för tidigt födda barn orsakad av syre och långvarig mekanisk ventilation.

Syndrom med hypoplasi i vänster hjärta

Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom består av hypoplasi i vänster kammare och aorta ascendens, underutveckling av aorta- och mitralisklaffarna, förmaksseptumdefekt och en vidöppen ductus arteriosus. Om inte fysiologisk stängning av ductus arteriosus förhindras genom prostaglandininfusion, kommer kardiogen chock att utvecklas och barnet kommer att dö. Ett högt enstaka andra hjärtljud och ett ospecifikt systoliskt mumlande hörs ofta.

Hirschprungs sjukdom (medfödd megakolon)

Hirschsprungs sjukdom (kongenital megakolon) är en medfödd missbildning i innervationen i nedre delen av tarmen, vanligtvis begränsad till tjocktarmen, vilket resulterar i partiell eller fullständig funktionell tarmobstruktion. Symtom inkluderar ihållande förstoppning och utspänd buk. Diagnos ställs med bariumlavemang och biopsi. Behandling av Hirschsprungs sjukdom är kirurgisk.

Apné vid för tidig födsel

För tidig född apné definieras som andningsuppehåll på mer än 20 sekunder eller avbrott i luftflödet och andningsuppehåll på mindre än 20 sekunder, i kombination med bradykardi (mindre än 80 slag per minut), central cyanos eller syremättnad mindre än 85 % hos spädbarn födda vid graviditetsvecka mindre än 37 och i avsaknad av orsaker som orsakar apné. Orsaker kan inkludera central omognad (CNS) eller luftvägsobstruktion.

Uttorkning hos barn

Dehydrering är en betydande förlust av vatten och vanligtvis elektrolyter. Symtom och tecken inkluderar törst, letargi, torra slemhinnor, minskad urinproduktion och, allt eftersom graden av dehydrering fortskrider, takykardi, hypotoni och chock. Diagnosen baseras på anamnes och fysisk undersökning. Behandlingen sker med oral eller intravenös vätske- och elektrolytersättning.

Kolestas hos nyfödda barn

Kolestas är en störning av bilirubinutsöndringen som resulterar i förhöjda nivåer av direkt bilirubin och gulsot. Det finns många kända orsaker till kolestas, vilka identifieras genom laboratorietester, avbildning av lever och gallvägar, och ibland leverbiopsi och kirurgi. Behandlingen beror på orsaken.

Nekrotiserande ulcerös enterokolit

Nekrotiserande ulcerös enterokolit är en förvärvad sjukdom, främst hos för tidigt födda och sjuka nyfödda, som kännetecknas av nekros i tarmslemhinnan eller till och med djupare lager.

Tyrosinemi

Tyrosin är en föregångare till vissa neurotransmittorer (t.ex. dopamin, noradrenalin, adrenalin), hormoner (t.ex. tyroxin) och melanin; brist på enzymer involverade i deras metabolism leder till ett antal syndrom. Tyrosinemi typ I är en autosomal recessiv sjukdom orsakad av brist på fumarylacetoacetathydroxylas, ett enzym involverat i tyrosinmetabolism.

Fenylketonuri

Fenylketonuri är ett kliniskt syndrom med utvecklingsstörning med kognitiva och beteendemässiga funktionsnedsättningar orsakade av förhöjda fenylalaninnivåer i blodet. Den primära orsaken är bristande fenylalaninhydroxylasaktivitet. Diagnosen baseras på fynd av höga fenylalaninnivåer och normala eller låga tyrosinnivåer.

Ofullständig vändning av tarmen

Ofullständig tarmorrotation är ett tillstånd där tarmens normala utveckling störs under den intrauterina perioden och den inte upptar sin normala plats i bukhålan.