Barnsjukdomar (barn)

VATER associering

Det spektrum av medfödda missbildningar är mycket brett, och mer än 2/3 av dessa defekter lokaliserade i den undre kroppssegmentet (defekter i den distala tarmen, urin abnormaliteter, bäcken och nedre extremiteterna).

Syndrom Noonan: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Noonan syndromet är uppkallat efter författaren som beskrev sjukdomen 1963. Nyfödda har en tillväxtfördröjning (längd vid födseln 48 cm) med normal kroppsvikt. Från födseln diagnosen kongenital hjärtsjukdom (valvulär stenos i lungartären, Ventrikelseptumdefekt), kryptorkism hos män i 60% av fallen, kombinerad deformitet av bröstet.

Beckwith-Wiedemann syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av överdriven snabb tillväxt vid yngre ålder, asymmetri i kroppens utveckling, ökad risk för cancerutveckling och vissa fosterskador, och ett brott mot barnets beteende.

Shereshevsky-Turners syndrom

Turners syndrom (syndrom Shereshevscky-turner Bonnevie-Ulrich syndrom, Syndrom 45, X0) är resultatet av fullständig eller partiell frånvaro av en av de två könskromosomer, definieras fenotypiskt hona. Diagnosen är baserad på kliniska manifestationer och bekräftas av studien av en karyotyp.

Lejeune syndrom (kort kromosom 5 deletionssyndrom): orsaker, symptom, diagnos, behandling

Epidemiologi av Leszmanns syndrom. Befolkningsfrekvensen är okänd. Högst 1% av patienterna med djup mental retardation uppvisar 5p-deletion.

Wolf-Hirschhorn syndrom (deletion syndrom av korta armen av kromosom 4): orsaker, symptom, diagnos, behandling

Wolff-Hirschhorn syndrom beskrivs i mer än 150 publikationer.

Edwards syndrom (Trisomy syndrom på kromosom 18): orsaker, symptom, diagnos, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18 kromosom) orsakas av överdriven 18:e kromosom och innefattar typiskt en låg intelligens, låg födelsevikt och flera missbildningar, inklusive uttryckt mikrocefali utskjutande huvud, låg uppsättning missbildade öron och karakteristiska särdrag i ansiktet.

Syndrom Patau (ett trisomysyndrom på en kromosom 13)

Patau syndromet (trisomi på den 13: e kromosomen) utvecklas i närvaro av en extra 13: e kromosom och innefattar missbildningar av förkörning, ansikte och ögon; markerad mental retardation; låg födelsevikt.

Downs syndrom

Downs syndrom är det vanligast diagnostiserade kromosomala syndromet. Kliniskt beskrivet av Down 1866. Karyotypiskt identifierad 1959.

Undernäring hos barn: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Näringsbetingade sjukdomar är patologiska tillstånd som uppstår genom otillräckligt eller överdriven intag och / eller absorption av näringsämnen. Nutrition är karakteriserad av en kränkning av fysisk utveckling, ämnesomsättning, immunitet, morfofunktionella tillstånd av inre organ och kroppssystem.

Hälsa