Barnsjukdomar (barn)

Mitokondriella sjukdomar på grund av försämrad oxidation av beta-fettsyror

Studien av mitokondriella sjukdomar orsakade av nedsatt beta-oxidation av fettsyror med olika kolkedjelängder började 1976, då forskare först beskrev patienter med brist på acyl-CoA-dehydrogenas av medellånga fettsyror och glutarsyraemi typ II.

Mitokondriella sjukdomar till följd av störningar i Krebs cykel

De viktigaste representanterna för denna grupp av sjukdomar är huvudsakligen förknippade med brist på följande mitokondriella enzymer: fumaras, α-keto-glutaratdehydrogenaskomplex, succinatdehydrogenas och akonitas.

Mitokondriella sjukdomar på grund av defekter i oxidativ fosforylering

Populationsfrekvensen för denna grupp av sjukdomar är 1:10 000 levande födda, och sjukdomar orsakade av en defekt i mitokondriellt DNA är ungefär 1:8000.

Mitokondriella sjukdomar på grund av nedsatt pyruvatmetabolism

Bland de genetiskt betingade sjukdomarna i pyruvinsyrametabolismen utmärks defekter i pyruvatdehydrogenaskomplexet och pyruvatkarboxylasen. De flesta av dessa tillstånd, med undantag för brist på E, alfa-komponenten,

Trikopolydystrofi Menkes

Menkes trikopolystrofi (sjukdom med krulligt hår, OMIM 309400) beskrevs först av JH Menkes år 1962. Sjukdomens incidens är 1:114 000–1:250 000 nyfödda. Den ärvs på ett X-könat recessivt sätt.

Wolframs syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Wolframs syndrom (DIDMOAD-syndrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optikusatrofi, Dövhet, OMIM 598500) beskrevs först av DJ Wolfram och HP WagenerB år 1938 som en kombination av juvenil diabetes mellitus och optikusatrofi, vilken senare kompletterades av diabetes insipidus och hörselnedsättning. Hittills har cirka 200 fall av denna sjukdom beskrivits.

Progressiv skleroserande polyodystrofi av Alpers-typ

Alpers progressiva skleroserande polydystrofi (OMIM 203700) beskrevs först av BJ Alpers år 1931. Populationsfrekvensen har ännu inte fastställts. Den ärvs autosomalt recessivt. Genens lokalisering har inte fastställts.

Subakut nekrotiserande Leahs encefalomyopati

Sjukdomen omnämndes första gången 1951. Hittills har fler än 120 fall beskrivits. Leighs sjukdom (OMIM 256000) är en genetiskt heterogen sjukdom som kan ärvas antingen nukleärt (autosomalt recessivt eller X-länkat) eller mitokondriellt (mindre vanligt).

Multipel mitokondriell DNA-deletionssyndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Multipelt mitokondriellt DNA-deletionssyndrom ärvs enligt Mendels lagar, oftast autosomalt dominant.

Lebers syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Lebers syndrom (LHON-syndrom - Lebers ärftliga optiska neuropati), eller ärftlig atrofi av synnerverna, beskrevs av T. Leber år 1871.