Barnsjukdomar (barn)

Noonans syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Noonans syndrom är uppkallat efter författaren som beskrev denna sjukdom 1963. Nyfödda har tillväxthämning (längd vid födseln är 48 cm) med normal kroppsvikt. Medfödda hjärtfel (klaffstenos i lungartären, ventrikulär septumdefekt), kryptorkism hos pojkar i 60 % av fallen, kombinerad deformation av bröstkorgen diagnostiseras från födseln.

Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av alltför snabb tillväxt i tidig barndom, asymmetri i kroppens utveckling, en ökad risk för att utveckla cancer och vissa fosterskador samt beteendeproblem hos barnet.

Shereshevsky-Turners syndrom.

Turners syndrom (Shereshevsky-Turners syndrom, Bonnevie-Ulrichs syndrom, syndrom 45, X0) är en konsekvens av fullständig eller partiell avsaknad av en av de två könskromosomerna, fenotypiskt bestämt kvinnligt kön. Diagnosen baseras på kliniska manifestationer och bekräftas genom karyotypundersökning.

Lejeunes syndrom (kromosom 5 kortarmsdeletionssyndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Epidemiologi för Lejeunes syndrom. Populationsfrekvensen är okänd. Högst 1 % av patienter med grav psykisk utvecklingsstörning har en 5p-deletion.

Wolff-Hirschhorns syndrom (kromosom 4 kortarmsdeletionssyndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Wolf-Hirschhorns syndrom har beskrivits i mer än 150 publikationer.

Edwards syndrom (kromosom 18 trisomisyndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18) orsakas av en extra kromosom 18 och innebär vanligtvis låg intelligens, låg födelsevikt och flera fosterskador, inklusive svår mikrocefali, framträdande nackknöl, lågt sittande, missbildade öron och karakteristiska ansiktsdrag.

Pataus syndrom (kromosom 13 trisomisyndrom)

Pataus syndrom (trisomi 13) uppstår när det finns en extra kromosom 13 och inkluderar missbildningar i framhjärnan, ansiktet och ögonen; allvarlig utvecklingsstörning; och låg födelsevikt.

Downs syndrom

Downs syndrom är det vanligast diagnostiserade kromosomala syndromet. Det beskrevs kliniskt av Down 1866 och identifierades karyotypiskt 1959.

Ätstörningar hos barn: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Näringsrubbningar är patologiska tillstånd som utvecklas till följd av otillräckligt eller överdrivet intag och/eller absorption av näringsämnen. Näringsrubbningar kännetecknas av störningar i fysisk utveckling, ämnesomsättning, immunitet och det morfofunktionella tillståndet hos inre organ och kroppssystem.

Behandling av fetma hos barn

Målet med behandling av fetma hos barn är att uppnå energibalans mellan energiförbrukning och energiförbrukning. Kriteriet för effektiv behandling av fetma hos barn är viktminskning. En nödvändig förutsättning för dietbehandling i alla åldersgrupper är att beräkna näringsintaget baserat på proteiner, fetter, kolhydrater och kalorier, och jämföra faktisk och rekommenderad konsumtion.