Kearns-Sayre syndrom - denna sjukdom beskrevs först 1958. De flesta fall orsakas av stora mtDNA-deletioner på 2–10 tusen bp. Den vanligaste deletionen är 4977 bp. Duplikationer eller punktmutationer är extremt sällsynta.
Pearsons syndrom beskrevs först av NA Pearson år 1979. Det är baserat på stora deletioner i mitokondriellt DNA, men de är huvudsakligen lokaliserade i mitokondrierna i benmärgsceller. I de flesta fall förekommer Pearsons syndrom sporadiskt.
Mitokondriella sjukdomar är en stor heterogen grupp av ärftliga sjukdomar och patologiska tillstånd som orsakas av störningar i mitokondriernas struktur, funktioner och vävnadsandning. Enligt utländska forskare är frekvensen av dessa sjukdomar hos nyfödda 1:5000.
Vid trombocytopeni utan radius kan komjölksproteiner betraktas som en typ av allergen som orsakar allvarlig trombocytopeni med hög dödlighet (60 %), vilket är en konsekvens av den morfologiska eller funktionella underlägsenheten hos benmärgsmegakaryocyter som är karakteristiska för denna sjukdom. Kirurgiska ingrepp blir också en stressfaktor som orsakar trombocytopeni.
Klinefelters syndrom är den vanligaste orsaken till hypergonadotropisk hypogonadism hos pojkar. Enligt olika författare är frekvensen av detta syndrom 1 300–1:1 000 nyfödda pojkar.
CHARGE-associationen är ett symptomkomplex av medfödda defekter i ögongloben (kolobom), hjärtfel, choanalatresi, hypoplasi av de yttre könsorganen och anomalier i öronmusslan hos barn med fördröjd fysisk utveckling.
Spektrumet av medfödda defekter är mycket brett och mer än 2/3 av dessa defekter är lokaliserade i kroppens nedre segment (defekter i distaltarmen, urogenital anomalier, bäckenben och nedre extremiteter).
