Barnsjukdomar (barn)

Järnbristanemi hos barn

Järnbristanemi är ett kliniskt och hematologiskt syndrom baserat på en störning i hemoglobinsyntesen på grund av järnbrist. Latent järnbrist, som står för 70 % av alla järnbristtillstånd, betraktas inte som en sjukdom utan som en funktionell störning med negativ järnbalans; den har ingen oberoende kod enligt ICD-10.

Odifferentierad bindvävsdysplasi

Odifferentierad bindvävsdysplasi är inte en enda nosologisk enhet, utan en genetiskt heterogen grupp, ett komplex av multifaktoriella sjukdomar, vars patogenetiska grund är individuella egenskaper hos genomet; klinisk manifestation provoceras av skadliga miljöförhållanden (intrauterina faktorer, näringsbrister).

Ofullständig osteogenes

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Wroliks sjukdom; Q78.0) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ökad benfragilitet, oftast orsakad av mutationer i typ I-kollagengener, på grund av dysfunktion hos osteoblaster, vilket leder till störningar i endosteal och periosteal ossifikation.

Ehlers-Danlos syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Ehlers-Danlos syndrom (EDS; Q79.6) är en genetiskt heterogen sjukdom som orsakas av olika mutationer i kollagengener eller i gener som ansvarar för syntesen av enzymer involverade i mognaden av kollagenfibrer.

Marfans syndrom

Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av systemisk bindvävssjukdom (Q87.4; OMIM 154700). Arvsmönstret är autosomalt dominant med hög penetrans och varierande expressivitet.

Behandling av osteoporos hos barn

Korrigering av osteoporos i barndomen kompliceras av det faktum att ett barn, till skillnad från en vuxen patient med bildad benvävnad, fortfarande behöver ackumulera kalcium i benen för att skapa maximal benmassa i framtiden.

Diagnostisering av osteoporos hos barn

Vid bedömning av biokemiska parametrar är rutinmässiga forskningsmetoder obligatoriska - bestämning av kalciumhalten (joniserad fraktion) och fosfor i blodet, daglig utsöndring av kalcium och fosfor i urinen, samt utsöndring av kalcium i urinen på tom mage i förhållande till koncentrationen av kreatinin i samma del av urinen.

Osteoporos hos barn

Osteoporos [osteopeni, minskad bentäthet (BMD)] är en komplex multifaktoriell sjukdom med långsam asymptomatisk progression tills benfrakturer utvecklas.

Symtom på rakitis

Rakitis är en sjukdom som drabbar hela organismen med betydande dysfunktion i ett antal organ och system. De första kliniska symtomen på rakitis ses hos barn i åldern 2–3 månader. Hos för tidigt födda barn manifesterar sig sjukdomen tidigare (från slutet av den första månaden).

Rakhitis

Rakitis är en sjukdom hos små barn som orsakas av otillräckligt intag och/eller bildning av D-vitamin i kroppen, och kännetecknas av försämrad benbildning och funktioner hos olika organ och system på grund av förändringar i fosfor-kalciummetabolismen.