Barnsjukdomar (barn)

Symtom på sicklecellanemi

Sicklecellanemi uppstår i form av episoder av smärtattacker (kriser) i samband med kapillärocklusion som ett resultat av spontan "sicklebildning" av erytrocyter, alternerande med perioder av remission. Kriser kan provoceras av interkurrenta sjukdomar, klimatförhållanden, stress, och spontan uppkomst av kriser är möjlig.

Orsaker till och patogenes vid sicklecellanemi

Den huvudsakliga defekten i denna patologi är produktionen av HbS som ett resultat av en spontan mutation och deletion av β-globingenen på kromosom 11, vilket leder till att valin ersätts med glutaminsyra i polypeptidkedjans VIP-position (a2, β2, 6 val).

Sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en allvarlig kronisk hemolytisk anemi som förekommer hos individer som är homozygota för sicklecellgenen och är förknippad med en hög dödlighet.

Thalassämier

Thalassemier är en heterogen grupp av ärftliga hypokroma anemier av varierande svårighetsgrad, vilka är baserade på en störning i globinkedjornas struktur.

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Den vanligaste enzymopatin är glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist, som förekommer hos cirka 300 miljoner människor; på andra plats kommer pyruvatkinasbrist, som förekommer hos flera tusen patienter i befolkningen; andra typer av enzymatiska defekter i röda blodkroppar är sällsynta.

Infantil pyknocytos hos barn.

Sjukdomar orsakade av störningar i erytrocytmembranets lipidstruktur inkluderar även infantil pyknocytos, som inte är en ihållande ärftlig patologi och har en övergående natur och en gynnsam prognos.

Pyruvatkinasbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Brist på pyruvatkinasaktivitet är den näst vanligaste orsaken till ärftlig hemolytisk anemi efter G6PD-brist. Den ärvs autosomalt recessivt, manifesterar sig som kronisk hemolytisk (icke-sfärocytisk) anemi, förekommer med en frekvens av 1:20 000 i befolkningen och observeras i alla etniska grupper.

Hemolytisk anemi hos barn

Andelen hemolytisk anemi bland andra blodsjukdomar är 5,3 % och bland anemiska tillstånd - 11,5 %. I strukturen för hemolytisk anemi, bland andra blodsjukdomar, är hemolytisk anemi cirka 5,3 % och bland anemiska tillstånd - 11,5 %. I strukturen för hemolytisk anemi dominerar ärftliga former av sjukdomar.

Hereditär sfärocytos (Minkowski-Schoffars sjukdom)

Ärftlig sfärocytos (Minkowski-Chauffards sjukdom) är en hemolytisk anemi baserad på strukturella eller funktionella störningar i membranproteiner, som uppstår vid intracellulär hemolys.

Behandling av folsyrabrist

Optimalt behandlingsresultat uppnås genom att förskriva folsyra i en dos på 100–200 mcg per dag. En tablett innehåller 0,3–1,0 mg folsyra, injektionslösning – 1 mg/ml. Behandlingstiden är flera månader, tills en ny population av erytrocyter har bildats.