Sickle cell anemi

Sicklecellanemi är en allvarlig kronisk hemolytisk anemi som uppträder hos personer som är homozygota för den seglformade genen, åtföljd av en hög dödlighet. Oftast förekommer denna sjukdom hos människor från Afrika. Förekomsten av sicklecellanemi är 1: 625 nyfödda. Homozygoter syntetiserar inte HbA, deras erytrocyter innehåller 90-100% HbS.

Sickle-cellhemoglobinopatier är utbredd bland personer som lever i tropiskt Afrika och i vissa delar av Indien, mindre vanliga i Medelhavet, Mellanöstern och Amerika. I samband med den utbredda migrationen av befolkningen började man nyligen inträffa i Västeuropa.

Sicklecellanemi orsakas av homozygositet i Hb S eller dubbel heterozygositet: Hb S-P-talassemi eller Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Orsaker till sicklecellanemi

Den grundläggande defekten i denna sjukdom är utvecklingen av HbS som ett resultat av spontana mutationer och deletioner p-globin-genen på kromosom 11 som leder till substitution av valin för glutaminsyra vid position VIR-polypeptidkedja (a ₂, p ₂, axeln 6). Deoxygenering orsakar anomal hyllsystem deoxygenerade hemoglobinmolekyler i form av monofilament, vilka som ett resultat av aggregation omvandlas till kristaller, vilket ändrar erytrocytmembranet, som så småningom tillsammans med bildandet av sickle-celler. Man tror att närvaron i blodkroppsanemiaens kropp ger patienten en viss grad av motstånd mot malaria.

Orsaker och patogenes av sicklecellanemi

[4], [5], [6]

Symtom på sicklecellanemi

Sjukdomen förekommer i form av smärtattacker episoder (kriser) som är associerade med ocklusion av kapillärerna i de spontana "serpleniya" erytrocyter, omväxlande med perioder av remission. Krisen kan provoceras av sammankopplade sjukdomar, klimatförhållanden, stress, spontan uppkomst av kriser är möjlig.

Kliniska manifestationer av sjukdomen uppträder vanligtvis vid slutet av det första året av livet. Fosterhemoglobin (HbF) förekommer hos nyfödda, eftersom koncentrationen av HbS ökar i postnatalperioden av HbF. Intravaskulärt "överskott" och tecken på hemolys kan detekteras redan vid 6-8 veckors ålder, men kliniska manifestationer av sjukdomen är i regel inte typiska till 5-6 månaders ålder.

Symtom på sicklecellanemi

Diagnos av sicklecellanemi

I hemogrammet detekteras normokrom hyperregenerativ anemi - koncentrationen av hemoglobin är vanligtvis 60 ~ 80 g / l, antalet retikulocyter är 50-150%. I utstrykningen av perifert blod innehåller vanligtvis röda blodkroppar, utsatta för irreversibla "sickle" - sickle erytrocyter; Aniso- och poikilocytos, polychromatofili, ovalocytos, mikro- och makrocytos finns också, och Kebot och Jolly-kropparna finns. Det totala antalet leukocyter ökade till 12-20 x 10 ⁹ / l, det finns neutrofili; blodplätträkningen ökar, hastigheten för erytrocytsedimentering reduceras.

Diagnos av sicklecellanemi

[7], [8], [9], [10], [11]

Behandling av sicklecellanemi

Transfusionsterapi för sicklecellanemi är fylld med ökad blodviskositet tills Hb S-nivået minskas avsevärt. Ht bör inte överstiga 25-30% före början av transfusion av erytrocytmassa. Nöd blodtransfusion är endast indikerad om det är nödvändigt att öka blodets transportfunktion utan en markant minskning av Hb S-nivå, till exempel:

• med svår anemi
• i sekreteringskrisen
• i aplastisk kris
• i händelse av blodförlust
• före operationen.

Hur behandlas sicklecellanemi?