Barnsjukdomar (barn)

Symtomatiska anemier

Utveckling av anemi är möjlig vid ett antal patologiska tillstånd som verkar vara orelaterade till det hematopoetiska systemet. Diagnostiska svårigheter uppstår som regel inte om den underliggande sjukdomen är känd och det anemiska syndromet inte förekommer i den kliniska bilden.

Prematur anemi

De viktigaste faktorerna som bidrar till utvecklingen av anemi under det första levnadsåret hos för tidigt födda eller barn med låg födelsevikt är upphörande erytropoes, järnbrist, folatbrist och E-vitaminbrist.

Hemolytiskt uremiskt syndrom.

Hemolytiskt uremiskt syndrom beskrevs först som en oberoende sjukdom av Gasser et al. år 1955, kännetecknad av en kombination av mikroangiopatisk hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt, och är dödlig i 45–60 % av fallen.

Methemoglobinemi

Methemoglobin, till skillnad från normalt hemoglobin, innehåller inte reducerat järn (Fe2+), utan oxiderat järn (Fe3+), och i processen med reversibel syresättning oxideras oxyhemoglobin (Hb O2) delvis till methemoglobin (Mt Hb).

Bristande aktivitet hos glukosfosfatisomeras

Hos heterozygoter är aktiviteten av glukosfosfatisomeras i erytrocyter 40-60 % av normen, sjukdomen är asymptomatisk. Hos homozygoter är enzymaktiviteten 14-30 % av normen, sjukdomen uppträder som hemolytisk anemi. De första manifestationerna av sjukdomen kan observeras redan under nyföddhetsperioden - uttalad gulsot, anemi, splenomegali noteras.

Aplastisk anemi

Aplastisk anemi är en grupp sjukdomar vars huvudsymtom är depression av benmärgshematopoiesen enligt data från benmärgsaspirat och biopsi samt perifer pancytopeni (anemi av varierande svårighetsgrad, trombocytopeni, leukogranulocytopeni och retikulocytopeni) i frånvaro av diagnostiska tecken på leukemi, myelodysplastiskt syndrom, myelopati och tumörmetastaser.

Fanconi anemi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Fanconis anemi beskrevs första gången 1927 av den schweiziska barnläkaren Guido Fanconi, som rapporterade tre bröder med pancytopeni och fysiska defekter. Termen Fanconis anemi föreslogs av Naegeli 1931 för att beskriva kombinationen av familjär Fanconis anemi och medfödda fysiska defekter.

Vitamin B6-bristanemier: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Vitamin B6 finns i stora mängder i färska grönsaker, spannmål, jäst, kött, äggulor och andra produkter. Därför är verklig hypo- eller avitaminos av vitamin B6 mycket sällsynt och förekommer främst hos spädbarn.

Sideroblastiska anemier hos barn

Anemier associerade med nedsatt syntes eller utnyttjande av porfyriner (sideroakrestiska, sideroblastiska anemier) är en heterogen grupp av sjukdomar, ärftliga och förvärvade, associerade med nedsatt aktivitet hos enzymer involverade i syntesen av porfyriner och hem. Termen "sideroakrestisk anemi" introducerades av Heylmeyer (1957). Vid sideroakrestiska anemier är järnnivån i blodserumet förhöjd.

Kronisk posthemorragisk anemi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Kronisk posthemorragisk anemi utvecklas som ett resultat av långvariga återkommande mindre blödningar. Kronisk posthemorragisk anemi hos barn är den främsta orsaken till järnbristtillstånd.