Barnsjukdomar (barn)

Kostmanns syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Kostmanns syndrom (genetiskt betingad agranulocytos i barndomen) är den allvarligaste formen av ärftlig neutropeni. Arvstypen är autosomalt recessiv, det kan förekomma sporadiska fall och en dominant arvstyp.

Neutropeni hos barn

Kriteriet för neutropeni hos barn över ett år och vuxna är en minskning av det absoluta antalet neutrofiler (bandformade och segmenterade) i perifert blod till 1,5 tusen i 1 μl blod och därunder, hos barn under det första levnadsåret - till 1 tusen i 1 μl och därunder.

Alloimmun eller isoimmun neonatal neutropeni

Alloimmun, eller isoimmun, neutropeni hos nyfödda uppstår hos fostret på grund av antigenisk inkompatibilitet mellan fostrets och moderns neutrofiler. Moderns isoantikroppar tillhör IgG-klassen, de penetrerar placentabarriären och förstör barnets neutrofiler. Isoantikroppar är vanligtvis leukoagglutininer, de reagerar med patientens och faderns celler, inte med moderns celler.

Chediak-Higashis syndrom.

Chediak-Higashis syndrom är en sjukdom med generaliserad cellulär dysfunktion. Arvstypen är autosomalt recessiv. Den orsakas av en defekt i Lyst-proteinet. Det karakteristiska kännetecknet för detta syndrom är gigantiska peroxidaspositiva granuler i neutrofiler, eosinofiler, monocyter i perifert blod och benmärg, samt i granulocytprekursorceller.

Schwachman-Daimonds syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Shwachman-Diamonds syndrom kännetecknas av neutropeni och exokrin pankreasinsufficiens i kombination med metafysär dysplasi (25 % av patienterna). Nedärvningen är autosomalt recessiv, det finns sporadiska fall. Orsaken till neutropeni är skador på progenitorceller och benmärgsstroma. Neutrofilkemotaxi är nedsatt.

Myeloperoxidasbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Myeloperoxidasbrist är den vanligaste medfödda patologin hos fagocyter; frekvensen av fullständig ärftlig myeloperoxidasbrist är från 1:1400 till 1:12 000.

Kronisk granulomatös sjukdom

Kronisk granulomatös sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i superoxidanjonbildningssystemet hos neutrofiler som svar på stimulering av mikroorganismer. Denna sjukdom är baserad på genetiskt programmerade förändringar i strukturen eller brist på enzymet NADPH-oxidas, vilket katalyserar reduktionen av syre till dess aktiva form - superoxid.

Partiell aplasi av röda blodkroppar

Termen "partiell erytrocytaplasi" (PRCA) beskriver en grupp nosologiska enheter som kännetecknas av anemi i kombination med retikulocytopeni och försvinnandet eller signifikant minskning av antalet morfologiskt bestämda, såväl som tidigt etablerade prekursorer till erytropoes i benmärgen. Klassificeringen delar upp PRCA i kongenitala och förvärvade former.

Diamond-Blackfan-anemi.

Diamant-Blackfan-anemi är den mest kända formen av partiell rödcellsaplasi hos barn. Sjukdomen är uppkallad efter författarna som beskrev fyra barn med karakteristiska tecken på sjukdomen år 1938.

Medfödd dyskeratos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Den första beskrivningen av kongenital (medfödd) dyskeratos (Dyskeratosis congenita) gjordes av dermatologen Zinsser år 1906, och på 1930-talet kompletterades den av dermatologerna Kohl och Engman, därför är ett annat namn för denna sällsynta form av ärftlig patologi "Zinsser-Kohl-Engman syndrom".