Barnsjukdomar (barn)

Juvenil reumatoid artrit

Juvenil reumatoid artrit (JRA) är artrit av okänd orsak, som varar i mer än 6 veckor och utvecklas hos barn under 16 år med undantag för andra ledsjukdomar.

Trombocytopatier

Trombocytopatier är hemostasrubbningar orsakade av en kvalitativ sämre mängd blodplättar i förhållande till deras normala mängd. Det finns ärftliga och förvärvade sjukdomar.

Symtom på haptenisk immun trombocytopeni utvecklas akut. Bildningen av petekier är spontan. Purpura manifesterar sig som petekierprickiga blödningar i huden och subkutan vävnad, blödningar från slemhinnorna och näsblod. Det kan förekomma gastrointestinala och livmoderliga blödningar hos flickor i puberteten.

Wiskott-Aldrichs syndrom hos barn.

Wiskott-Aldrichs syndrom kännetecknas av eksem, återkommande infektioner och trombocytopeni. Symtom på Wiskott-Aldrichs syndrom uppträder under nyföddhetsperioden eller under de första månaderna i livet. Oftast dör barn i tidig ålder. Under nyföddhetsperioden representeras blödning ofta av melena, senare uppstår purpura.

Trombotisk trombocytopenisk purpura hos barn

Idiopatisk (autoimmun) trombocytopen purpura är en sjukdom som kännetecknas av en isolerad minskning av antalet blodplättar (mindre än 100 000/mm3) med ett normalt eller ökat antal megakaryocyter i benmärgen och närvaron av trombocythämmande antikroppar på ytan av blodplättar och i blodserumet, vilket orsakar ökad nedbrytning av blodplättar.

Trombocyternas sjukdomar

När antalet blodplättar minskar eller deras funktion försämras kan blödning uppstå. Den vanligaste blödningen kommer från skadad hud och slemhinnor: petekier, purpura, ekkymos, näsblödning, livmoderblödning, gastrointestinal blödning, hematuri. Intrakraniella blödningar är ganska sällsynta.

Trombofili: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Trombofili är ett kroniskt tillstånd i kroppen där det under en längre period (månader, år, under hela livet) finns en tendens till antingen spontan trombbildning eller till okontrollerad spridning av tromben bortom det skadade området.

Willebrands sjukdom hos barn

Von Willebrands sjukdom är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom som beror på en kvantitativ brist eller kvalitativ defekt i von Willebrands faktor.

Hemofili

Hemofili är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av en genetiskt betingad defekt i syntesen av antihemofila plasmafaktorer.

Leukocytadhesionsbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Leukocytadhesionsbrist (LAD). LAD typ 1 - nedärvning är autosomalt recessiv, sjukdomen förekommer hos båda könen. Sjukdomen är baserad på en mutation i genen som kodar för beta2-subenheten av neutrofilintegrin (den centrala länken i cellulära komplementberoende interaktioner).