Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Gauchers sjukdom - Behandling
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 06.07.2025
Tidigare fanns det ingen specifik behandling för Gauchers sjukdom. Nyligen har dock den kliniska effekten av intravenös administrering av modifierad placental glukocerebrosidas, ligand-kosylerad för selektiv infångning av mannoslecitin på makrofager, bevisats. I detta fall noterades en minskning av mjältens och leverns storlek och en förbättring av hematologiska parametrar. Den kliniska effekten uppnåddes med mindre doser än tidigare använts, vilket möjliggör minskade behandlingskostnader.
Vid extremt stora mjältar, och i vissa fall av trombocytopeni eller förvärvad hemolytisk anemi, utförs splenektomi eller resektion av mjälten. Fullständigt avlägsnande av mjälten leder till mer aggressiva benskador och en ökad risk för maligna tumörer. I framtiden kommer framgångsrik enzymersättningsterapi att eliminera behovet av kirurgiskt ingrepp.
Vid dekompenserad cirros utförs levertransplantation. Det eliminerar inte den metaboliska defekten, och långtidsobservation är nödvändig för att bedöma graden av återackumulering av leverlipider. BMT utförs också, men risken är betydligt högre än vid enzymersättningsterapi.
[