Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Gauchers sjukdom: behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Innan det fanns ingen specifik behandling för Gauchers sjukdom. Emellertid har nyligen klinisk effektivitet av intravenösa injektioner av modifierat placenta glukocerebrosidas visat sig, de har vikts för selektiv infångning av mannoslecitin på makrofager. Samtidigt reduceras mjälten och leverens storlek och de hematologiska parametrarna förbättras. Den kliniska effekten uppnåddes med användning av lägre doser än tidigare använt, vilket minskar kostnaden för behandlingen.
Med extremt stora mjältstorlekar, och i vissa fall producerar trombocytopeni eller förvärvad hemolytisk anemi splenektomi eller resektion av mjälten. Fullständigt avlägsnande av mjälten leder till mer aggressiv skada på benen och en ökad risk för maligna tumörer. I framtiden kommer framgångsrik substitutionsenzymbehandling att eliminera behovet av kirurgisk ingrepp.
Med dekompenserad cirros utförs levertransplantation. Det eliminerar inte den metaboliska defekten och långvarig uppföljning är nödvändig för att bedöma graden av återuppsamling av leverlipider. De producerar också TCM, men risken är signifikant högre än vid substitutionsenzymbehandling.
[