Myelodysplastiskt syndrom hos barn

Myelodysplastiska syndrom (MDS) (preleukemi, småcellig leukemi) är en heterogen grupp av klonala sjukdomar som kännetecknas av onormal tillväxt av myeloida komponenter i benmärgen. Myelodysplastiska syndrom kännetecknas av störningar i normal mognad av hematopoetiska celler och tecken på ineffektiv hematopoies. Vid myelodysplastiska syndrom sker klonal proliferation i benmärgen på stamcellsnivå, i de flesta fall störs produktionen av granulocyter, erytrocyter och blodplättar, vilket leder till utveckling av pancytopeni. Ett annat kännetecken för myelodysplastiska syndrom är dess frekventa utveckling till akut leukemi, vars utveckling föregås av ett långvarigt cytopeniskt syndrom. Myelodysplastiska syndrom klassificeras som refraktära anemier, mer avancerade stadier av sjukdomen återspeglar omvandling till myeloid leukemi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symtom på myelodysplastiskt syndrom

Symtomen på myelodysplastiskt syndrom är en konsekvens av pancytopeni och inkluderar tecken på anemi, blödning på grund av trombocytopeni och infektion på grund av neutropeni. Benmärgscellulariteten är vanligtvis förhöjd, men kan vara normal eller minskad. Den totala risken för transformation till myeloid leukemi är 10–20 %, patienter med RAS har den lägsta risken för leukemisk transformation (5 %) och RABP-T har den högsta (50 %).

FAB-klassificering av myelodysplastiska syndrom

• Refraktär anemi (< 5 % blaster i benmärg).
• Refraktär anemi med ringförsedda sideroblaster (< 5 % blaster i benmärg).
• Kronisk myelomonocytisk leukemi (>20 % blaster i benmärg).
• Refraktär anemi med ökat blastinnehåll (5-10 % blaster i benmärg).
• Refraktär anemi med ökat blastinnehåll i transformationsstadiet (10-30% blaster i benmärgen).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]