Myopatiskt syndrom: orsaker, symtom, diagnos

Termen myopati i bred mening förstås som en sjukdom i skelettmusklerna. Enligt en av de moderna klassificeringarna är myopatier uppdelade i muskeldystrofer, medfödda myopatier, membranmyopatier, inflammatoriska myopatier och metaboliska myopatier. Kliniker använder också termen "myopatiskt syndrom" som ett rent kliniskt koncept, som avser en specifik minskning eller förlust av förmågan att utföra vissa motoriska funktioner på grund av svagheten i vissa muskler.

"Muskeldystrofi"

Membranmyopatier

Inflammatoriska myopatier

Metabola myopatier

Toxiska myopatier

Alkoholmyopati

Paraneoplastisk myopati

Diagnos av myopati

De grundläggande formerna för myopati:

• I. Ärftliga progressiva muskulära dystrofier: Duchennes muskeldystrofi och Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss dystrofi (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, lem gördel, den distala formen okulofaringealnaya, progressiv extern oftalmoplegi. Kongenital muskeldystrofi.
• II. Myopatier med myotoniskt syndrom (membranösa myopatier).
• III. Inflammatoriska myopatier: polymyosit, aids, kollagenoser etc.
• IV. Metaboliska myopatier (inklusive endokrina och mitokondria myopatier, myoglobulinemi, etc.).
• V. Iatrogena och toxiska myopatier.
• VI. Alkoholisk myopati.
• VII. Paraneoplastisk myopati.

[1], [2], [3]

"Muskeldystrofi"

Muskeldystrofi är en term som används för att hänvisa till ärftliga former av myopati, åtföljd av degenerering av muskler. Detta - en hel grupp sjukdomar, varav de flesta börjar i barndomen eller ungdomar, har en stadigt framskridande kurs och leder förr eller senare till allvarliga funktionshinder. Flera detaljerade klassificeringar av muskeldystrofer baserade på olika principer (genetisk, biokemisk, klinisk) har föreslagits, men det finns ingen enhetlig klassificering.

Dystrofin-bristande dystrofi kombinerar i princip två former: Duchenns muskeldystrofi (Duchenn) och Becker's muskeldystrofi (stronghack).

Duchennes muskeldystrofi, eller psevdogipertroficheskaya Duchennes muskeldystrofi - den mest elakartade och den vanligaste formen av X-bunden muskeldystrofi. Enzym (CK) detekteras redan i neonatalperioden, men kliniska symptom uppträder vid 2-4 års ålder. Dessa barn börjar gå senare, är det svårt eller omöjligt att springa och hoppa, de ofta faller (speciellt när man försöker fly), knappt uppför trappan eller på lutande golv (proximal muskelsvaghet) och gå till de stora tår (toe-walking) på grund för kontrakturer av fotens senor. Kanske en minskning av intelligens. Karakteriserad av pseudohypertrofi av gastrocnemius muskler. Gradvis tar processen uppåtgående riktning. Hyperlordos och kyphoskoliosis bildas. Vid 8-10 år är gången grovt kränkt. Patienten stiger från golvet med hjälp av karakteristiska "myopatiska" tekniker. Vid åldern 14-15 är patienterna vanligtvis helt immobiliserade och dör vid 15-17 år från svagheten i bröstets respiratoriska muskler. EKG detekterar abnormiteter i nästan 90% av fallen (kardiomyopati). Nivån på CPK har ökat kraftigt. På EMG - muskelskador. I muskelbiopsin, ospecifik, även om karakteristiska histopatologiska störningar.

Beckers muskeldystrofi är den näst vanligaste, men godartade formen av pseudohypertrofisk myodystrofi. Sjukdomsuppkomsten är mellan 5 och 15 år. Mönstret för muskelintegration är detsamma som i Duchenne-formen. Svagheten i bäckens bälte och de proximala delarna av benen är karakteristiska. Gången förändras, svårigheter uppstår när man går upp från en låg avföring medan man klättrar uppför trappan. Den uttryckta pseudohypertrofi av gastrocnemiusmuskler utvecklas; processen sprider sig långsamt upp till musklerna på axelbandet och de proximala delarna av händerna. Nivån på CK är förhöjd

Sjukdomsförloppet är mer gynnsamt och långsamt med senare invaliditet.

Limb-lumbar muskeldystrofi (Erba-Rota) är en ärftlig sjukdom med en autosomal dominant typ av arv. Sjukdomsuppkomsten faller 14-16 år. Det finns muskelsvaghet och sedan atrofi av bäckengördeln och proximala ben, ibland samtidigt lida och musklerna i axeln gördel. Muskelhypotension, "löshet" i lederna avslöjas. Typiskt inblandade musklerna i ryggen och buken ( "duck" gångart, ansträngd de reser sig från liggande ställning, uttryckt lordos i ländryggsområdet och buken utbuktande framåt "wing-blade"). Patienten börjar tillämpa speciella tekniker i självbetjäningsprocessen. I långtgående fall är det möjligt att detektera terminala atrofier, retraktioner av muskler och senor och till och med kontrakturer. I de flesta fall lider inte ansiktsmusklerna. Pseudohypertrofer av gastrocnemiusmuskler utvecklas också här. Nivån på CK i blodet ökar. På EMG - muskelskador.

Fazio-skapulo-humeralnaya muskeldystrofi (face-Shoulder myodystrophy Landuzi-Dejerine) - en relativt godartad autosomalt dominant form som börjar dyka upp i åldrarna 20-25 år med symtom på muskelsvaghet och atrofi i ansiktet ( "myopatisk ansikte") , axelbandet, rygg och proximala delar av händerna. Nederlaget på den övre halvan av stammen kan vara upp till 10-15 år. Då finns det en tendens till en nedåtgående spridning av atrofi. Tendonreflexer förblir intakta under lång tid. Symtomens asymmetri är karakteristisk. Nivån av enzymer i blodet är normalt eller ökat något.

Okulofaringealnaya muskeldystrofi karakteriseras av sen debut (4-6 decennium av livet) och yttrar lesioner av ögonmusklerna, och musklerna i svalget med nedsatt svälja. Det finns också en form med en isolerad lesion av endast de oculomotoriska musklerna, som gradvis fortskrider, leder slutligen till total extern oftalmoplegi. Den senare fortsätter vanligtvis utan fördubbling (okulär myopati eller progressiv extern oftalmoplegi Gref). Diagnosen bekräftas av EMG-studien. Nivån på CPK stiger sällan (om processen sträcker sig till andra strimmiga muskler).

Scapuloperoneal (scapular-peroneal) amiogrofi av Davidenkov kännetecknas av progressiv atrofi och svaghet i peroneala muskelgrupper och sedan i axelbandets muskler. Vissa forskare tror att syndromet av scapula-peroneal atrofi är en variant av utvecklingen av myusstrofi i Landus-Dezherin.

Distal muskeldystrofi är ett undantag för hela gruppen myodystrophies, eftersom det påverkar den distala muskulaturen först sken och fötter, sedan armarna. Tendonreflexer faller ut i samma sekvens. Sällan sträcker sig processen till proximal muskulatur. För diagnosen är det nödvändigt att bevara känsligheten och normalhastigheten av excitering på nerverna. Nivån på CK är normal eller något förhöjd. EMG bekräftar muskelnivån av lesionen.

Det finns varianter av distal muskeldystrofi med början i spädbarn, i barndomen, med sen start (typ Welander), med ackumulering av desmininklusioner.

Muskeldystrofi, har Emery-Dreifuss X-kopplade läge arvs börjar vid 4-5 års ålder med en karakteristisk axel PERONEAL distributions atrofi och svaghet (distal förbli intakt även i avancerade fall). Typiskt, den tidiga bildandet av kontrakturer i armbågar, nacke och inom akilles senor. En annan typisk egenskap är frånvaron av pseudohypertrofi. Karakterisering av hjärtrytmstörningar, ledningsfel (ibland komplett blockad med plötslig död hos patienten). Nivån av CK i serum förblir under lång tid normal. EMG visar både neurogena och muskulösa lesionsnivåer.

En speciell grupp - medfödda myopatier förenar flera sjukdomar som vanligtvis upptäcks från födseln eller tidig barndom och kännetecknas av en godartad kurs: de är ofta stabila under hela sitt liv; ibland börjar de ensamma att regressera; Om det i vissa fall är en progression är det väldigt obetydligt.

Det är nästan omöjligt att känna igen dessa sjukdomar enligt den kliniska bilden. För detta används histokemiska, elektronmikroskopiska och fina biokemiska studier. Vanligtvis är den här bilden "floppy barn» (@Floppy baby ") med generaliserad eller proximal muskelsvaghet, atrofi och hypotoni, minskad eller frånvarande senreflexer. Ibland utveckla kontraktur.

Denna grupp omfattar sådana sjukdomar som en sjukdom i centrala staven (centrala kärn sjukdom), multisterzhnevaya sjukdom (flerkärniga sjukdom), nemalinovaya myopati (nemaline myopati), tsentronuklearnaya myopati (centro myopati), myopati med kongenital disproportion fibertyper (kongenital fibertyp disproportion), myopati reducerade celler (reducerande kroppen myopati), myopati med inneslutningar "fingeravtryck» (fingeravtryck kroppen myopati), myopati med cytoplasmatiska inklusioner (cytoplasmatisk kroppen myopati), myopati med rörformiga aggregat (basofila inneslutningar) (myopati med rörformiga aggregat), myopati med en dominans muskel x fibrer av den första typen (typ I myofiber dominans).

EMG avslöjar icke-specifika myopatiska förändringar i dessa former. Muskel enzymer i blodet antingen normala eller något förhöjda. Diagnosen görs på grundval av elektronmikroskopisk undersökning.

Membranmyopatier

De så kallade membranmyopatierna, som inkluderar myotoniska syndrom.

Inflammatoriska myopatier

De grupp inflammatoriska myopatier innefattar sjukdomar såsom dermatomyosit och poliomiozit; Myosit och myopati med inklusionskroppar; myosit i bindvävssjukdomar; sarkoid-myopati; myosit i smittsamma sjukdomar.

Polymyosit

Det förekommer i alla åldrar, men oftast hos vuxna är kvinnor mer benägna att bli sjuka än män. Sjukdomen börjar gradvis och fortskrider över flera veckor eller månader. Det finns spontana remissioner och återfall. Svaghet refererar till de viktigaste kliniska manifestationerna och mest av allt är det märkbart i nackdelarnas armar och nackdelar (symtomen på "kammen", "bussen" -symptomen och andra liknande manifestationer). De drabbade musklerna är ofta smärtsamma och klara. Frånvaron av myalgi anses vara ett sällsynt undantag. Dysfagi är ett annat typiskt symptom som speglar inverkan av svampens och esofagusens muskler. Hjärtmuskeln är också ofta inblandad, vilket framgår av EKG-data. Andningsdysfunktion kan vara resultatet av en kombination av lesioner av andningsmuskulaturen och lungparenkym (10% av patienterna) BAKGRUND CPK i blodet är förhöjd, ibland avsevärt. Men ungefär 1% av patienterna förblir nivået av CK normalt. Myoglobulinuri kan observeras i både polymyosit och dermatomyosit. ESR är förstärkt men korreleras inte direkt med processens aktivitet. EMG avslöjar fibrillering och korta polyfaspotentialer med liten amplitud. En biopsi visar det rörliga antalet nekrotiska fibroblaster och inflammatoriska förändringar.

Förekomsten av hudförändringar (erytem, missbildning av pigmentering, telangiektasi) är huvudskillnaden mellan dermatomyosit och polymyosit. Poliomyosit kan vara primär och sekundär (med malign neoplasma).

"Myositis med inklusionskroppar"

Det påverkar oftare medelålders eller äldre patienter (dominerar män) och uppvisar långsamt progressiv symmetrisk svaghet i extremiteterna. Till skillnad från andra inflammatoriska myopatier finns både proximal och distal uttalad muskelsvaghet här, som involverar extensorerna av fingrarna och fingrarna. Smärta är inte typiskt. Ibland kombineras myosit med inklusionskroppar med bindvävssjukdomar eller immunförsvar (Sjogrens sjukdom, trombocytopeni). Nivån på CK är måttligt förhöjd. EMG avslöjar blandade neurogena och myopatiska förändringar i egenskap av bioelektrisk aktivitet. En biopsi av musklerna avslöjar små vakuoler med inkluderande granuler.

Myosit i samband med bindvävssjukdomar

Denna kombination är speciellt karakteristisk för fall av blandad bindvävssjukdom. Det kännetecknas av höga titrar av antiribonukleoproteinantikroppar; lupusliknande utslag i huden; förändringar i bindväv som liknar scleroderma; artrit och inflammatorisk myopati. Kliniskt manifesteras myopati av svagheten hos flexorerna i nacken och musklerna i de proximala delarna av extremiteterna. Histologiskt liknar denna inflammatoriska myopati dermatomyosit.

Inflammatorisk myopati kan observeras med sklerodermi, reumatoid polyartrit, systemisk lupus erythematosus, Sjogrens syndrom.

Sarcoid-myopati

Det kan observeras vid sarkaidoze (multi granulomatös sjukdom av okänd etiologi). Granulomatösa förändringar funna i hjärnhinnorna, hjärn, hypofys, ryggmärg och perifera nerver (liksom i vävnaderna i ögat, huden, lungor, ben, lymfknutor och spottkörtlar) diagnos baseras på detekteringen av multisystem engagemang och muskelbiopsi.

Myosit i smittsamma sjukdomar

Bakteriell och svamp myosit är sällsynta och är vanligtvis en del av en systemisk sjukdom. Parasitisk myosit (toxoplasmos, trichinos, cysticercosis) är också sällsynt. Cysticercosis beskriver pseudohypertrofisk myopati. Viral myosit kan uppvisa sig i varierande grad av svårighetsgrad från myalgi till rabdomyolys. En mängd sådana inflammatoriska myopatier är typiska för komplikationer av HIV-infektion och observeras vanligen i samband med andra neurologiska och somatiska manifestationer av AIDS.

Metabola myopatier

Metaboliska myopatier inkluderar kolhydrat myopatier, lipid myopatier, mitokondriella myopatier, endokrina myopatier, myalgic syndrom, och giftiga myopatier mioglobulinuriyu.

Kolhydratmyopatier kallas glykogenförvaringssjukdomar. De är förknippade med insufficiensen hos dessa eller andra enzymer. Insufficiens av muskelfosforylas (Mc-Ardls sjukdom) och andra enzymer, såväl som lipidmyopatier. Bland dessa sjukdomar förblev onoterade lysosomal glykogeninlagringssjukdom (Pompes sjukdom - Rotrou), som yttrar sig under de första månaderna i livet (snabbt progredierande muskelsvaghet och massiva hjärtförstoring) och leder till döden i det första levnadsåret.

Kearns-Sayre syndrom manifesteras av progressiv extern oftalmoplegi. Det hänvisar till sporadiska sjukdomar (men det finns också en familjevariant av progressiv extern oftalmoplegi) och det är typiskt, åtföljs av involvering av många organ och system. Sjukdomen börjar före 20 års ålder och manifesteras av pigmentär degenerering av näthinnan. Obligatoriska tecken på denna sjukdom: yttre oftalmoplegi, ledningssjukdomar i hjärtat och den nämnda pigmentdegenerationen av näthinnan. Andra ytterligare symptom inkluderar ataxi, förhöjd hörsel, multipel endokrinopati, en ökning av proteininnehållet i cerebrospinalvätskan och andra manifestationer. Med en familjeversion av progressiv extern oftalmoplegi är svagheter i musklerna i nacken och extremiteterna möjliga.

Endokrina myopatier uppträder i ett stort antal endokrina störningar. Ofta observeras myopati vid hypertyreoidism. Svaghet avslöjas huvudsakligen i extremiteterna i extremiteterna (sällan i distala och bulbar musklerna) och reverseras vid behandling av hypertyreoidism. Nivån på CK är vanligtvis inte förhöjd. På EMG och i muskelbiopsin förändras icke-specifika myopatiska förändringar.

Det finns emellertid fall av allvarlig thyrotoxikos, speciellt med snabb framkallning, följt av rabdomyolys, myoglobinuri och njurbrist. Svagheten i andningsmusklerna, som kräver mekanisk ventilation, är sällsynt.

Hypotyreos åtföljs ofta av proximal muskelsvaghet, kramper, och smärtupplevelse spänning (styvhet) i musklerna (även om objektiv mätning bekräftade svaghet sällan). Dessa symtom försvinner med framgångsrik behandling av hypotyreoidism. Muskelhypertrofi är sällsynt vid hypotyroidism, men deras närvaro hos vuxna heter Hoffmanns syndrom.

Koher-Debre-Semeleigna syndrom observeras hos barn (hypotyroidism med generaliserad muskelspänning och hypertrofi av gastrocnemius muskler). Nivån på CK ökar hos 90% av patienterna med hypothyroidism, även om uppenbar rabdomyolys är mycket sällsynt. Myopatiska förändringar i EMG varierar från 8% till 70%. I muskelbiopsin finns det lätta tecken på myopati. Hypothyroidism förvärrar glykogenolys i musklerna och mitokondriernas oxidativa förmåga.

Vi diskuterar inte här distoreoid-orbitopatien, som också är förknippad med nederlaget i orbitens muskelförsörjning.

Muskelsvaghet, trötthet och krampi följer ofta Addisons sjukdom. Ibland kan svaghet vara episodisk. Det kan finnas periodisk förlamning med kvadriplegi och hyperkalemi.

Patienter med hyperaldosteronism observerar ibland anfall av periodisk förlamning med hypokalemi. 70% av dessa patienter klagar på svaghet.

Muskelsvagheten klagar ofta på patienter med Isenko-Cushing-syndrom och patienter som får långvarig behandling med glukokortikoider. Streoidnaya myopati utvecklar ofta långsamt under långvarig behandling, såsom exempelvis sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus, reumatoid artrit, astma, polymyosit, och drabbar huvudsakligen belägna proximala muskler. Nivån på CK förändras vanligtvis inte; på EMG - minimala tecken på myopati.

Akut steroidmyopati utvecklas mindre ofta: ofta en vecka efter starten av behandlingen med höga doser kortikosteroider. En sådan myopati kan involvera andningsmuskler. Akut steroidmyopati kan också förekomma med kortikosteroidbehandling hos myasthenipatienter.

Toxiska myopatier

Giftiga myopatier kan vara iatrogena. Läkemedel kan orsaka: myalgi, muskelspänning (stelhet) eller krampi; myotoni (försenad avslappning av skelettmusklerna efter en godtycklig sammandragning) - smärtfri proximal myopati med muskelsvaghet; myosit eller inflammatorisk myopati; fokal myopati i området med skada (injektion); hypokalemisk mildhet vid administrering av läkemedel som orsakar hypokalemi; mitokondriell myopati i samband med inhibering av mitokondriellt DNA; rhabdomyolys (akut muskulär nekros med myoglobinuri och systemiska komplikationer).

Nekrotiserande myopati beskrivits med användning av lovastatin (en inhibitor av kolesterolsyntes), cyklosporin, aminokapronsyra, prokainamid, fencyklidin. Muskelsvaghet, smärta (spontan och palpation av muskler) utvecklas; Nivån på CK ökas; på EMG - en bild av myopatiska förändringar. Intramuskulär administrering av antibiotika doksina botulism, klorpromazin, fenitiona, lidokain och diazepam kan vara orsaken till lokal muskel nekros och fibrotisk myopati. Emetin orsakar progressiv proximal myopati. Samma förmåga hittades i clozapin, D-penicillamin, tillväxthormon, interferon-alfa-2b, vincristin.

Myalgi och muskelkramper kan ge: inhibitorer av angiotensin-omvandlande faktor antiholinesteraza, beta-adrenerga agonister, kalciumantagonister, annuller kortikosteroider, cytotoxiska läkemedel, dexametason, diuretika, D-penicillamin, levamisol, litium, L-tryptofan, nifedipin, pindolol, prokainamid , rifampicin, salbutamol. Läkemedelsinducerad myalgi utan muskelsvaghet passerar vanligtvis snabbt efter utsättande av läkemedlet.

Alkoholmyopati

Det förekommer i flera varianter. En typ kännetecknas av en smärtfri, övervägande proximal muskelsvaghet som utvecklas under flera dagar eller veckor av långvarigt alkoholmissbruk, vilket är förknippat med svår hypokalemi. Nivån på lever- och muskel enzymer ökas markant.

En annan typ av alkoholhaltig myopati utvecklar kraftigt mot bakgrunden av långvarig användning av alkohol och manifest svår smärta och svullnader i armar och ben och bål, vilket åtföljs av symptom på njursvikt och hyperkalemi. Myonekros (rabdomyolys) återspeglas i en hög nivå av CK och aldolas, såväl som myoglobinuri. Detta kan åtföljas av andra alkoholismssyndrom. Återhämtningen är ganska långsam (veckor och månader); Återfall i samband med alkoholism är typiska.

Det finns en variant av akut alkoholhaltig myopati, åtföljd av svår krampi och generaliserad svaghet. Möjligt kronisk alkohol myopati manifest smärtfri atrofi och muskelsvaghet av de proximala ändarna, särskilt ben, med ett minimum uttryckt tecken på neuropati.

[4], [5], [6]

Paraneoplastisk myopati

En separat position bör upptas av myopati med osteodystrofi och osteomalaci, som beskrivs bland andra paraneoplastiska syndrom.

Det är inte presentera några sällsynta former av muskeldystrofi, takik hur myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, bäcken-lårbens myodystrophy Leyden-Mobius muskeldystrofi Bethlem, Miyoshi distal myodystrophy.

Diagnos av myopati

Diagnos av misstänkt myopati innefattar, men klinisk analys, och elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic studie, blodprov för enzymer (CPK, aldolas, ACT, ALT, LDH, etc). CK i blodet är den mest känsliga och pålitliga indikatorn för myodystrophic processen. Undersök även urin för kreatin och kreatinin. Muskelbiopsi ibland nödvändig för detektering av de natur myopatier (t.ex. Kongenitala myopatier). Exakt diagnos av typen av myopati kan kräva molekylärgenetiska, immunobiochemical eller immunohistokemiska studier.

[7], [8]