Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Symtom på Chediak-Higashis syndrom
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 04.07.2025
Komplett Chediak-Higashi syndrom inkluderar albinism med fotofobi, neurologisk funktionsnedsättning, återkommande infektioner och enterokolit.
Vanligtvis uppträder de första symtomen på Chédiak-Higashi syndrom hos barn under 5 år, och ofta omedelbart efter födseln. Vid insamling av anamnes hos sådana barn är det nödvändigt att vara uppmärksam på förekomsten av depigmenterad hud från födseln (liknande depigmentering vid albinism, men med en mosaikfördelning av pigment), ljust hår och blå ögon, utveckling av adenopati, gingivit, aftös stomatit, hyperhidros, miliärt utslag, gulsot, svår och långvarig pyodermi, återkommande sinusinfektioner och feber som inte är associerad med aktuella infektioner.
Klinisk undersökning avslöjar albinism i kombination med fotofobi, vilket hjälper till vid tidig diagnos av sjukdomen. Huden är ljus, näthinnan är blek, irisen är genomskinlig. Håret är mycket ljust, ibland silvergrått, glest.
Patienter med Chediak-Higashi syndrom är mottagliga för svåra variga infektioner som utvecklas mot bakgrund av dysfunktion av polymorfonukleära leukocyter. Ofta förekommer upprepade hudinfektioner, från ytlig pyodermi till djupa subkutana abscesser, som fortskrider långsamt och leder till atrofi och ärrbildning i huden. Oftast är orsaken till sådana infektiösa processer S. aureus. Djupa sår i huden, liknande gangrenös pyodermi, har också beskrivits. Många patienter har också svår gingivit och aftös stomatit.
Sjukdomens svårighetsgrad och dess prognos bestäms vanligtvis av den ovan beskrivna accelerationsfasen, vilken kräver akut immunsuppressiv behandling.
[