Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diagnos av Chediak-Higashis syndrom
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 04.07.2025
Diagnosen Chédiak-Higashi syndrom baseras på detektion av karakteristiska jättegranuler i neutrofiler, eosinofiler och andra granulatinnehållande celler i ett perifert blodutstryk. Ett benmärgsutstryk avslöjar jättelika inneslutningar i leukocytprekursorceller som är peroxidaspositiva och innehåller lysosomala enzymer, vilket indikerar att dessa är jättelika lysosomer eller, i fallet med melanocyter, jättelika melanosomer.
Ytterligare tecken på leukocytdysfunktion (minskad NK-cellsaktivitet) detekteras också.
Röntgenbilder av munnen avslöjar benförstörelse och i de flesta fall tandlossning.
Datortomografi och magnetisk resonanstomografi visar diffus atrofi av hjärnan och ryggmärgen.
Histologisk undersökning av hudprover avslöjar melaninmakroglobuler, och undersökning av parodontala vävnader avslöjar massiv bakteriell invasion av epitel och bindväv.
Prenatal diagnostik
Prenatal diagnostik kan utföras genom att undersöka fosterband (jättemelanosomer detekteras) med ljus- och elektronmikroskopi, samt fosterblodleukocyter (jättegranuler i polymorfonukleära celler detekteras). Retrospektiva studier har visat att lysosomer också är förstorade i cellkulturer från fostervatten och i korionvillusceller.
[