Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wilson-Conovalovs sjukdom - orsaker
Medicinsk expert av artikeln
Senast recenserade: 04.07.2025
Wilson-Konovalovs sjukdom (hepatolentikulär degeneration) är en ärftlig sjukdom och överförs autosomalt recessivt.
Sjukdomen förekommer med en frekvens av 1:30 000 av befolkningen. Den onormala genen som är ansvarig för sjukdomens utveckling är lokaliserad i regionen av kromosom XIII. Varje patient är en homozygot bärare av denna gen. Sjukdomen är utbredd över hela världen, men är vanligare bland judar av östeuropeiskt ursprung, araber, italienare, japaner, kineser, indier och i befolkningar där blodsäktenskap är vanliga.
Orsaken till förändringar i levern och centrala nervsystemet, uppkomsten av Kayser-Fleischer-ringen i hornhinnan, skador på njurarna och andra organ är ökad ansamling av koppar i vävnaderna.
Vid Wilsons sjukdom minskar utsöndringen av koppar i gallan, medan utsöndringen av koppar i urinen ökar. Däremot är serumkopparnivåerna vanligtvis minskade. Mängden ceruloplasmin, ett α2 -globulin som transporterar koppar i plasma, minskar.
Normalt sett absorberas cirka 2 mg av de 4 mg koppar som konsumeras dagligen med mat, och samma mängd utsöndras med galla, vilket säkerställer kopparbalansen i kroppen. Vid Wilsons sjukdom är utsöndringen av koppar med galla endast 0,2–0,4 mg, vilket trots en ökning av utsöndringen med urin till 1 mg/dag leder till överdriven ansamling i kroppen.