Trombotisk trombocytopen purpura och hemolytiskt uremiskt syndrom är akuta, fulminanta sjukdomar som kännetecknas av utveckling av trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk anemi.
Idiopatisk (immun) trombocytopen purpura är en hemorragisk sjukdom orsakad av trombocytopeni som inte är förknippad med en systemisk sjukdom. Den är vanligtvis kronisk hos vuxna men är ofta akut och övergående hos barn. Mjälten är normal i storlek.
Ärftliga intracellulära trombocytrubbningar är sällsynta sjukdomar och leder till livslång blödning. Diagnosen bekräftas med trombocytaggregationstest. Om blödningen är allvarlig är trombocyttransfusioner nödvändiga.
Trombocyter är fragment av megakaryocyter som ger hemostas av cirkulerande blod. Trombopoetin syntetiseras av levern som svar på en minskning av antalet megakaryocyter och blodplättar i benmärgen och stimulerar benmärgen att syntetisera blodplättar från megakaryocyter.
Konsekvenserna av lymfopeni inkluderar utveckling av opportunistiska infektioner och en ökad risk för cancer och autoimmuna sjukdomar. Om lymfopeni upptäcks under en fullständig blodstatus är diagnostiska tester för immunbristtillstånd och analys av lymfocytsubpopulationer nödvändiga. Behandlingen inriktas på den underliggande sjukdomen.
Neutropeni (agranulocytos, granulocytopeni) är en minskning av antalet neutrofiler (granulocyter) i blodet. Vid svår neutropeni ökar risken för och svårighetsgraden av bakteriella och svampinfektioner.
På grund av den höga förekomsten av HbS-talassemi och beta-talassemi i vissa befolkningsgrupper är medfödd förekomst av båda anomalierna ganska vanlig.
Symtom och besvär beror på utveckling av anemi, hemolys, splenomegali, benmärgshyperplasi och, vid multipla transfusioner, järnöverskott. Diagnosen baseras på kvantitativ hemoglobinanalys.
Hemoglobin E är den tredje vanligaste hemoglobinopatien (efter HbA och HbS) och förekommer främst hos personer av negroid ras samt amerikaner och personer av sydostasiatisk härkomst, medan den är sällsynt bland kineser.
