Disseminerat intravaskulärt koagulationssyndrom (DIC, konsumtionskoagulopati, defibrinationssyndrom) är en sjukdom med uttalad produktion av trombin och fibrin i cirkulerande blod.
Cirkulerande antikoagulantia är vanligtvis autoantikroppar som neutraliserar specifika koagulationsfaktorer in vivo (t.ex. autoantikroppar mot faktor VIII och V) eller hämmar proteinbundna fosfolipider in vitro. Ibland orsakar sena autoantikroppar blödning in vivo genom att binda protrombin.
Patologisk blödning kan uppstå till följd av sjukdomar i blodkoagulationssystemet, blodplättar eller blodkärl. Koagulationsrubbningar kan vara förvärvade eller medfödda.
Hyperhomocysteinemi kan bidra till utvecklingen av arteriell eller venös tromboembolism, möjligen på grund av skador på endotelcellerna i kärlväggen. Plasmahomocysteinnivåerna är mer än 10-faldigt förhöjda hos homozygoter med cystathioninsyntasbrist.
Antitrombin är ett protein som hämmar trombin och faktorerna Xa, IXa, Xla. Förekomsten av heterozygot plasmaantitrombinbrist är 0,2 till 0,4 %. Hälften av heterozygota individer utvecklar venös trombos.
Protein Z är ett vitamin K-beroende protein som fungerar som en kofaktor i processen att hämma blodkoagulation genom att bilda ett komplex med plasmaprotein Z-beroende proteashämmare.
Eftersom aktiverat protein C orsakar nedbrytningen av faktorerna Va och VIIIa, är det således ett naturligt plasmaantikoagulantia. En minskning av protein C på grund av genetiska eller förvärvade orsaker framkallar uppkomsten av venös trombos.
Aktivt protein C klyver faktorerna Va och VIIIa, vilket hämmar blodets koaguleringsprocessen. Vilken som helst av flera mutationer av faktor V orsakar dess resistens mot aktiverat protein C, vilket ökar känsligheten för trombos. Den vanligaste mutationen av faktor V är Leidenmutationen. Homozygota mutationer ökar risken för trombos i större utsträckning än heterozygota mutationer.
Hos friska individer är hemostatisk balans resultatet av interaktionen mellan prokoagulantia (som främjar koaguleringsbildning), antikoagulantia och fibrinolytiska komponenter.
Von Willebrands sjukdom är en medfödd brist på von Willebrands faktor (VWF) som leder till trombocytdysfunktion. Den kännetecknas vanligtvis av mild blödning. Screening visar förlängd blödningstid, normalt antal trombocyter och eventuellt en liten ökning av partiell tromboplastintid.
