Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Symptom på mitokondria sjukdomar
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mitokondria sjukdomar kännetecknas av en uttalad mängd symptom. Eftersom de mest flyktiga systemen - muskel- och nervsystemet, påverkas de i första hand, så de mest karakteristiska symtomen utvecklas.
- Symtom på det muskuloskeletala systemet: myopatisk syndrom och muskulär hypotoni - svaghet och muskelatrofi, minskad muskeltonus, muskelsmärta och spasmer (kramper), barn utvecklar störningar i muskelaktiviteten (efter träning kan verka smärta och muskelsvaghet, huvudvärk och kräkningar ).
- Symptom på skador på nervsystemet: försenad psykomotorisk utveckling, regressions förvärvade kunskaper, olika typer av anfall (tonisk-kloniska anfall, myokloniska), respiratoriska eller neyrodistress-syndrom (återkommande apné och takypné), upprepad koma åtföljs acidos blod och ökande koncentrationer av ketonkroppar, överträdelse gång (cerebellar ataxi), hos äldre barn slag episoder, huvudvärk, yrsel, perifer neuropati, atetos.
- Symtom på sinnesorgan: organ vision (oculomotor störningar (ptos, extern oftalmoplegi), optisk atrofi, pigment retinal degeneration, katarakt, korneal opacitet, hos äldre barn - hemianopsi (synfältsdefekter), organ för hörseln (sensorineural dövhet eller hörselnedsättning ).
- Symtom på skador på interna organ och system.
- Hjärtan: kardiomyopati (dilaterad eller hypotrofisk kardiomyopati), olika hjärtblock (skada på hjärtets ledningssystem).
- Lever: hepatomegali eller utvidgning av levern med ett brott mot dess funktioner tills utvecklingen av leversvikt.
- Njurar: rörformiga störningar enligt typen av De-Tony-Debreu-Fanconi syndrom (ökad utsöndring av glukos, aminosyror och fosfater).
- Magtarmkanalen: Upprepade attacker av kräkningar, diarré med bukspottkörteln. Celiac-liknande syndrom.
- Blodsystem: pankytopeni, makrocytisk anemi.
- Endokrina systemet: tillväxthämning, nedsatt sexuell utveckling, hypoglykemi, diabetes och diabetes insipidus, hypotalamus-hypofys tillväxthormonbrist syndrom, sköldkörtel dysfunktion, hypotyreos, hyperparatyreoidism, hyperaldosteronism.
I mitokondriell patologi är således ett stort antal organ och system involverade i den patologiska processen. Erfarenheten har visat att de kliniska symptom bland de viktigaste är låg tolerans muskulär belastning, försämrad ögonrörelse (ptos, oftalmoplegi), kardiomyopati, stroke-attacker, retinitis pigmentosa. Utseendet på dessa tecken kräver en fördjupad undersökning med hjälp av laboratoriemetoder för att utesluta mitokondriell patologi.
[