List Sjukdom – X
Uttrycket "choroidit" förenar en stor grupp av inflammatoriska sjukdomar, som utvecklas i själva ögat.
Xerophthalmia (xerotisk keratit, keratomalaci) är en degenerering av hornhinnan orsakad av en näringsbrist.
Xanthom i huden, i synnerhet multipel tuberösa xantom, är en av manifestationerna av nedsatt lipidmetabolism. En ökning av triglycerider och kolesterolhalt i blodplasman hittades på grund av en störning i bildandet, transporten och splittringen av lipoproteiner. Kliniskt särskilja eruptiv, tuberös, sena och platta xanthomer.
För mer än 10 år sedan upptäcktes en gen vars mutationer leder till utvecklingen av sjukdomen HIGM1. I 1993 publicerades resultaten av fem oberoende forskningsgrupper visade att mutationer i CD40-liganden genen (CD40L) är en molekylär defekt som ligger bakom Xt tseplennoy formen hyper-IgM-syndrom. Genen som kodar för gp39 (CD154) -CD40L-proteinet ligger på den långa armen av X-kromosomen (Xq26-27). Zhspressiruetsya CD40-ligand på ytan av aktiverade T-lymfocyter.
X-bunden lymfoproliferativt syndrom (X-Linked lymfoproliferativt syndrom - XLP) är en sällsynt nedärvd sjukdom som kännetecknas av nedsatt immunsvar mot Epstein-Barr-virus (Epstein-Barr-virus-EBV). XLP identifierades först 1969 av David T. Purtilo et al., Som observerade en familj där pojkar dog av smittsam mononukleos.
Kombination med X-bunden lymfoproliferativ syndrom är resultatet av en defekt av T-lymfocyter och naturliga mördarceller och kännetecknas av en onormal reaktion på infektion orsakad av Epstein-Barr-virus, vilket leder till leverskada, immunbrist, lymfom, lymfoproliferativ sjukdom eller dödlig benmärgsaplasi.
X-länkad agammaglobulinemi är en sjukdom som åtföljs av utvecklingen av en låg nivå av immunoglobuliner eller deras frånvaro, vilket ofta leder till utveckling av återkommande infektioner.