Ärftlig kopparförgiftning (Wilsons sjukdom) leder till ansamling av koppar i levern och andra organ. Lever- eller neurologiska symtom utvecklas. Diagnosen baseras på låg serumceruloplasmin, hög kopparutsöndring i urinen och ibland leverbiopsi. Behandlingen är kelering, vanligtvis med penicillamin.