Barnsjukdomar (barn)

Malabsorption av vitamin B12: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Symtom på malabsorption av vitamin B12 utvecklas från de första månaderna av ett barns liv. Svaghet, blekhet, försenad fysisk utveckling och diarré noteras. Neurologiska störningar noteras 6-30 månader efter de första symtomens uppkomst: mental retardation, neuropati, myelopati.

Medfödd absorptionsstörning av folsyra: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfött malabsorption av folsyra är en sällsynt sjukdom som ärvs autosomalt recessivt. Inte bara försämras folsyratransporten i tarmen, utan mikroelementets penetration in i cerebrospinalvätskan försämras också.

Enteropatisk akrodermatit (Danbott-Clossa sjukdom)

Enteropatisk akrodermatit är en sjukdom som ärvs autosomalt recessivt med nedsatt absorption av zink. Som ett resultat av en defekt i den proximala tunntarmen störs bildandet av mer än 200 enzymer.

Menkes sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Den grupp av sjukdomar som är associerade med brist på koppartransportkanaler inkluderar klassisk Menkes sjukdom (kinky- eller stålhårssjukdom), en mild variant av Menkes sjukdom, occipitalhornssyndrom (X-länkad slapp hud, Ehlers-Danlos syndrom, typ IX).

Störningar i lipoprotein B-syntesen: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Lipoprotein B är nödvändigt för bildandet av kylomikroner, lipoproteiner med låg och mycket låg densitet - transportformen av lipider när de kommer in i lymfan från enterocyten.

Glukos-galaktosmalabsorption: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Glukos-galaktosmalabsorption är en autosomal recessiv sjukdom associerad med en defekt i glukos-galaktostransportproteinet. Mutationer är möjliga i kromosom 22 i genen som kodar för proteinet. Vid denna sjukdom försämras monosackaridabsorptionen i tarmen, vilket orsakar osmotisk diarré som snabbt leder till uttorkning. Glukosreabsorptionen i njurtubuli kan vara försämrad. Fruktosabsorptionen försämras inte.

Duodenas-, enteropeptidas- (enterokinas-) brist

Medfödd enterokinasbrist har beskrivits, liksom övergående enzymbrist hos extremt för tidigt födda barn. Som ett resultat av enterokinasbrist störs omvandlingen av trypsinogen till trypsin, vilket resulterar i proteinnedbrytning i tunntarmen. Vid duodenal patologi är duodenasbrist också möjlig, vilket leder till peptidasbrist.