List Sjukdom – M
Medfödd adducerad fotdeformitet kännetecknas av adduktion och supination av framfoten längs Lisfranc-ledlinjen, valgusläge av bakfoten, subluxation eller dislokation av kilformade ben, svår deformitet av metatarsalbenen och atypisk fäste av den främre tibialismuskeln.
Medfödd primär hypotyreos förekommer med en frekvens av 1 av 3500-4000 nyfödda. De tidigaste symtomen på medfödd hypotyreos är inte patognomoniska för denna sjukdom, endast en kombination av gradvis uppträdande tecken skapar en komplett klinisk bild. Barn föds ofta med en hög kroppsvikt, kvävning är möjlig. Långvarig (längre än 10 dagar) gulsot uttrycks. Motorisk aktivitet är minskad, ibland noteras svårigheter med matning.
Medfödd primär hypogonadism (anorki, intrauterin anorkism, medfödd anorkism) är en embryonal anomali som kännetecknas av avsaknaden av testiklar hos genotypiskt och fenotypiskt normala pojkar. Medfödd primär hypogonadism är extremt sällsynt (1/20 000).
Medfödd polydaktyli är en utvecklingsdefekt som kännetecknas av en kvantitativ ökning av enskilda segment av fingret eller strålen som helhet (strålen är alla fingrets falanger och motsvarande metakarpala ben). Beroende på graden av fördubbling är denna anomali uppdelad i polyfalangi, polydaktyli och strålfördubbling. Genom lokalisering skiljs radiell (eller preaxial), central och ulnar (eller postaxial) polydaktyli.
Medfödd myopati är en term som ibland används för hundratals olika neuromuskulära sjukdomar som kan förekomma vid födseln, men termen är vanligtvis reserverad för en grupp sällsynta, ärftliga primära muskelsjukdomar som orsakar muskelhypotoni och svaghet från födseln eller under nyföddhetsperioden och, i vissa fall, försenad motorisk utveckling senare i livet.
Arthrogryposis multiplex congenita kännetecknas av multipla ledkontrakturer (särskilt i övre extremiteter och nacke) och amyoplasi, vanligtvis utan andra större medfödda missbildningar. Intelligensen är relativt normal.
Histologiska tecken på medfödd leverfibros är breda, täta kollagenfibrösa band som omger oförändrade leverlobuler.
Kyfos är en krökning av ryggraden i sagittalplanet med bildandet av en bakåtvänd konvexitet. Kyfos baserad på anomalier i kotornas bildning är den vanligaste typen av medfödd kyfos och står för 61 till 76 %.
Medfödd klumpfot (equino-cava-varus-deformitet) är en av de vanligaste utvecklingsdefekterna i rörelseapparaten, som enligt olika författare står för 4 till 20 % av alla deformiteter.
Medfödd hypoplasi av handens första strålstråle är en utvecklingsdefekt som kännetecknas av underutveckling av fingrets senmuskel- och ben-artikulära apparat av varierande svårighetsgrad med progression av defekten i den teratologiska serien av defekter från strålens proximala ände till den distala.
Medfödd hepatit B är en sjukdom som uppstår till följd av intrauterin vertikal infektion av fostret med hepatit B-virus från en mor med HBV-infektion.
Medfödd hemorragisk telangiektasi (Rendu-Osler-Webers syndrom) är en ärftlig sjukdom med en utvecklingsstörning i blodkärlen, som ärvs autosomalt dominant och upptäcks hos både män och kvinnor.
Medfödd utplåning av urinröret är vanligt hos pojkar. I sällsynta fall kombineras denna patologi med andra defekter.
Medfödd stenos i urinröret är ganska sällsynt inom urologisk praxis. Dessa stenoser är oftast lokaliserade i de distala delarna av denna anatomiska formation.
Medfödd flexions-adduktionskontraktur av pekfingret på handen förekommer i den överväldigande majoriteten av fallen hos patienter med medfödd multipel eller distal artrogrypos. Kliniskt observeras flexionskontraktur i tummens metakarpofalangealled och adduktion av den första strålen till handflatan, samt brist på mjukvävnad på handflatans yta i projektionen av de första interdigitala och intermetakarpala utrymmena.
Medfödd esofagusstenos är en förträngning av matstrupens lumen, vanligtvis i området för aortastenos, vilket uppstår som ett resultat av hypertrofi av matstrupens muskelmembran i närvaro av en fibrös eller broskig ring i matstrupens vägg eller bildandet av tunna slemhinnor.
Den första beskrivningen av kongenital (medfödd) dyskeratos (Dyskeratosis congenita) gjordes av dermatologen Zinsser år 1906, och på 1930-talet kompletterades den av dermatologerna Kohl och Engman, därför är ett annat namn för denna sällsynta form av ärftlig patologi "Zinsser-Kohl-Engman syndrom".
Medfödd divertikel i urinröret är en ganska sällsynt utvecklingsdefekt, som uttrycks i form av en säckliknande utskjutning på den bakre väggen av denna anatomiska struktur.
Medfödd höftluxation är en allvarlig patologi som kännetecknas av underutveckling av alla delar av höftleden (ben, ligament, ledkapsel, muskler, kärl, nerver) och störningar i de rumsliga förhållandena mellan lårbenshuvudet och acetabulum.
Medfödd degenerativ kokleopati (medfödd dövhet) orsakas av prenatala eller intranatala patogena faktorer, vilket manifesteras av dövhet från födseln.