Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Wilson-Konovalovs sjukdom
Senast recenserade: 23.11.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wilsons sjukdom (hepatolentikulär degeneration) - en sällsynt ärftlig sjukdom i första hand ung ålder, vilket beror på ett brott mot biosyntesen av ceruloplasmin och transport av koppar, vilket leder till en ökning av kopparhalten i vävnader och organ, i första hand i levern och hjärnan och kännetecknas av hepatisk cirros, bilateral mjukning och basal degenerering av hjärnkärnor, förekomst av grön-brun pigmentering av periferin av hornhinnan (ring Kaiser-Fleischer).
Sjukdomen först beskrivits av SA Kinnier Wilson i 1912 som "en viss symptom, är de viktigaste manifestationer generaliserad tremor, dysartri och dysfagi, muskelstelhet och hypertonicitet, utmattning, spasmodiska sammandragningar, sammandragningar, ökad emotionalitet. Psykiatriska symtom kan vara övergående och liknar symtomen på toxisk psykos, men det är inte så allvarlig och kronisk, dessa inkluderar den allmänna minskningen av den mentala horisonten, en del distraktion eller lydnad utan vanföreställningar eller hallucinationer. De utvecklas inte nödvändigtvis i samma utsträckning som neurologiska symptom. I vissa fall av sjukdom är mentala symptom väldigt lätt eller frånvarande "(Wilson, 1912). Även Wilson har beskrivit de flesta av de kliniska manifestationerna av sjukdomen, han inte uppmärksamma levern och onormal pigmentering av hornhinnan. Den senare utvecklas på grund av deponering av koppar i hornhinnan och betecknas Kaiser-Fleischer-ringen.
Orsaker till Wilson-Konovalovs sjukdom
Hepatolentikulär degenerering är en ärftlig sjukdom och överförs av en autosomal recessiv typ.
Sjukdomen uppträder med en frekvens av 1:30 000 personer. Den onormala genen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen lokaliseras i regionen XIII-kromosomen. Varje patient är en homozygot bärare av denna gen. Sjukdomen är spridd över hela världen, men är vanligare bland judar i östeuropeiskt ursprung, araber, italienare, japaner, kineser, indianer och i befolkningar där närstående äktenskap ofta förekommer.
Hepatolentikulär degenerering orsakas av en mutation av kopparöverföringsgenen som ligger på den 13: e kromosomen. Sjukdomen manifesterar sig vanligen i de 2-3 årtiondena av livet, huvudsakligen genom neurologiska och psykiska symptom eller symtom i samband med leverskador (var och en av dessa symtomgrupper förekommer i en tredjedel av fallen). Ibland uppstår symptomen under det första årtiondet av livet, mycket sällan - i sjätte.
Orsaker till Wilson-Konovalovs sjukdom
[Patogenes av Wilson-Konovalovs sjukdom
Med hepatolentikulär degenerering finns det en genetisk defekt i syntesen av ceruloplasmin (kopparoxidas) i levern, som är relaterad till a2-globuliner. Betydelsen av ceruloplasmin ligger i det faktum att det håller koppar i blodet i ett bunden tillstånd. Med mat organism mottar dagligen under ca 2-3 mg koppar, i tarmen, ungefär hälften av den mängd som absorberas i blodet, binder till ceruloplasmin, levereras till vävnaderna och aktiverade i specifik apoenzym.
Symtom på Wilson-Konovalovs sjukdom
Den kliniska bilden präglas av en variation som orsakas av den skadliga effekten av koppar på många vävnader. Den primära lesionen hos ett organ beror på åldern. Hos barn är det i grunden en lever (leverformer). I framtiden börjar man råda över neurologiska symptom och psykiska störningar (neuropsykiatriska former). Om sjukdomen manifesteras efter 20 år har patienter vanligtvis neurologiska symptom. Kanske en kombination av symtom på båda formerna. Majoriteten av patienterna i åldern 5 till 30 år har redan uttryckt kliniska manifestationer av sjukdomen eller en diagnos.
Vad stör dig?
Diagnos av Wilson-Konovalovs sjukdom
Nivåerna av ceruloplasmin och koppar i serum reduceras vanligen. Differentiell diagnos utförs med akut och kronisk hepatit, där nivån av ceruloplasmin kan minskas på grund av en överträngning av syntesen i levern. Undernäring minskar också nivån av ceruloplasmin. När östrogen tas, kan orala preventivmedel med obstruktion av gallvägarna under graviditeten öka graden av ceruloplasmin.
Behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom
Läkemedlet av val är penicillamin. Det binder koppar och ökar dess dagliga utsöndring i urinen till 1000-3000 μg. Behandling börjar med utnämning av penicillaminhydroklorid i en dos av 1,5 g / dag i 4 måltider före måltider. Förbättring utvecklas långsamt; Det tar minst 6 månader av kontinuerligt intag av läkemedlet vid denna dos. Om det inte finns någon förbättring kan dosen ökas till 2 g / dag. I 25% av patienterna med skador på centrala nervsystemet kan tillståndet först förvärras och först då finns det tecken på förbättring. Kaiser-Fleischerringen minskar eller försvinner. Talet blir tydligare, tremor och styvhet minskar. Den mentala statusen normaliseras.
Utsikterna
Utan behandling utvecklas Wilsons sjukdom och leder till patienternas död. Den farligaste situationen är när sjukdomen förblir okänd och patienten dör utan behandling.