List Sjukdom – A
Lårnxkärlstenos är en av de vanligaste komplikationerna av ospecifika och specifika infektionssjukdomar i struphuvudet (abscesser, flegmon, tandkött, tuberkuloider, lupus, etc.), såväl som dess skador (sår, trubbiga trauman, brännskador), vilket leder till larynxkärlsobstruktion och utveckling av kroniskt andningssviktssyndrom i struphuvudet.
Orsakerna till och patogenesen för ärrbildning i pemfigoid är inte helt klarlagda. I patogenesen är en störning i immunsystemet av stor betydelse, eftersom cirkulerande IgG-antikroppar och avsättning av IgG och komplementkomponenten C3 i området kring basalmembranet i huden eller slemhinnan detekteras i blodet.
Cikatricial pemfigoid är en kronisk, bilateral, progressiv ärrbildning och krympning av konjunktiva med hornhinnegrumling. Tidiga symtom är hyperemi, obehag, klåda och flytningar; progression leder till skador på både ögonlock och hornhinna och ibland blindhet.
Mycket ofta orsakas inflammationen av en sena i armbågsleden, och sedan diagnostiserar läkare en sjukdom som kallas armbågsseneinflammation.
När silver (på forntida grekiska – argyros, på latin – argentum) ansamlas i kroppens vävnader kan en sjukdom som argyros eller argyria uppstå.
Ärftligt långt QT-syndrom är en genetiskt heterogen patologi med hög risk för plötslig hjärtdöd. Den autosomalt recessiva formen av långt QT-syndrom, Jervell-Lange-Nielsens syndrom, upptäcktes 1957 och är sällsynt. Förlängning av QT-intervallet och risk för plötslig hjärtdöd på grund av utveckling av livshotande arytmier är associerade med medfödd dövhet vid detta syndrom. Den autosomalt dominanta formen, Romano-Wards syndrom, är vanligare; den har en isolerad "hjärtfenotyp".
Hereditärt icke-polypos kolorektalt karcinom (HNPCC) är en autosomalt dominant sjukdom som står för 3–5 % av fallen av kolorektal cancer. Symtom, initial diagnos och behandling liknar andra former av kolorektal cancer. HNPCC misstänks baserat på historia och kräver bekräftelse genom genetisk testning.
Tubulopatier är en heterogen grupp av sjukdomar som förenas av förekomsten av störningar i nefronets tubulära epitel i funktionerna hos ett eller flera proteinenzymer, vilka upphör att utföra funktionen att reabsorbera ett eller flera ämnen som filtreras från blodet genom glomeruli in i tubuli, vilket avgör sjukdomens utveckling. Primära och sekundära tubulopatier särskiljs.
Ärftliga optiska neuropatier är genetiska defekter som orsakar synförlust, ibland med hjärt- eller neurologiska avvikelser. Det finns ingen effektiv behandling.
Medfödda missbildningar av njurar och urinvägar står för upp till 30 % av det totala antalet medfödda anomalier i befolkningen. Hereditär nefropati och njurdysplasi kompliceras av kronisk njursvikt redan i barndomen och står för cirka 10 % av alla fall av terminal kronisk svikt hos barn och unga vuxna.
Ärftliga neuropatier är medfödda degenerativa neurologiska sjukdomar. Man skiljer mellan sensomotoriska och sensoriska ärftliga neuropatier.
Detta är en heterogen grupp av sällsynta sjukdomar. Hos patienter med ren kondystrofi påverkas endast konsystemets funktion. Vid kon-stavdystrofi påverkas även stavsystemets funktion, men i mindre utsträckning.
Genetiskt betingade lungsjukdomar upptäcks hos 4–5 % av barn med återkommande och kroniska luftvägssjukdomar. Det är brukligt att skilja mellan monogent ärftliga lungsjukdomar och lunglesioner som åtföljer andra typer av ärftlig patologi (cystisk fibros, primär immunbrist, ärftliga bindvävssjukdomar etc.).
Ärftliga intracellulära trombocytrubbningar är sällsynta sjukdomar och leder till livslång blödning. Diagnosen bekräftas med trombocytaggregationstest. Om blödningen är allvarlig är trombocyttransfusioner nödvändiga.
Ärftlig nefrit (Alports syndrom) är en genetiskt betingad icke-immun glomerulopati, som uppstår med hematuri och progressiv försämring av njurfunktionen.
Ett oräkneligt antal insekts- och leddjursarter (artropoder), som utgör mer än 80 % av alla kända representanter för planetens fauna, lever nära oss. Vissa av dem kan orsaka invasiva parasitsjukdomar hos människor och djur - araknoentomoser.
En av de sällsynta ärftliga bindvävspatologierna är araknodaktyli – en deformation av fingrarna, åtföljd av förlängning av rörbenen, skelettkrökning, störningar i hjärt-kärlsystemet och synorganen.
APUD-systemet är ett diffust endokrin system som förenar celler som finns i praktiskt taget alla organ och syntetiserar biogena aminer och ett flertal peptidhormoner. Det är ett aktivt fungerande system som upprätthåller homeostas i kroppen.
Apraxi är oförmågan att utföra målmedvetna, vanemässiga motoriska handlingar för patienten, trots avsaknaden av primära motoriska defekter och önskan att utföra denna handling, vilket utvecklas som ett resultat av hjärnskada. Diagnosen baseras på kliniska symtom, neuropsykologiska och bilddiagnostiska undersökningar (CT, MRI).
Differentialdiagnos av appendikulärt infiltrat och purulent tubo-ovariärbildning med högersidig lokalisering uppvisar betydande svårigheter på grund av processens längre varaktighet.